【佳學(xué)基因檢測(cè)】骨盆帶肌無力基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因檢測(cè)嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
骨盆帶肌無力是英文Pelvic girdle muscle weakness的中文翻譯。這一疾病又叫做HLD2
hypomyelinating leukodystrophy 2
Pelizaeus Merzbacher like disease
Pelizaeus-Merzbacher-like disease
PMLD - Pelizaeus Merzbacher like disease
PMLD1;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止骨盆帶肌無力在后代或者二胎中的出現(xiàn)。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做骨盆帶肌無力基因解碼、基因檢測(cè)?
類似于Pelizaeus-Merzbacher的疾病1型是涉及腦和脊髓(中樞神經(jīng)系統(tǒng))的遺傳病。這種疾病是一組稱為腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良的遺傳性疾病之一。腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良是神經(jīng)系統(tǒng)白質(zhì)的異常,由被稱為髓鞘的脂肪物質(zhì)覆蓋的神經(jīng)纖維組成。髓磷脂隔離神經(jīng)纖維并促進(jìn)神經(jīng)沖動(dòng)的快速傳遞。特別是類似于Pelizaeus-Merzbacher的疾病1型涉及髓鞘形成,這意味著神經(jīng)系統(tǒng)的髓鞘形成能力下降。這種情況的癥狀和體征非常類似于另一種稱為Pelizaeus-Merzbacher病的腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良,但這兩種疾病有不同的遺傳原因。最初幾個(gè)月開始生活,嬰兒與Pelizaeus-Merzbacher樣疾病類型1通常經(jīng)歷弱肌張力(張力減退),眼睛的不自主運(yùn)動(dòng)(眼球震顫),以及言語和運(yùn)動(dòng)技能的延遲發(fā)展,例如坐或抓物體。隨著患有Pelizaeus-Merzbacher樣疾病1型的兒童年齡增大,肌張力減退會(huì)改變肌肉僵硬(痙攣狀態(tài))。在童年時(shí)期,患有類似于Pelizaeus-Merzbacher的疾病的人會(huì)出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)和平衡(共濟(jì)失調(diào))問題,運(yùn)動(dòng)困難包括判斷距離或比例(辨距不良),主要在運(yùn)動(dòng)期間發(fā)生的震顫(意向性震顫)和頭頸震顫。患有這種疾病的人無法進(jìn)行快速,交替的運(yùn)動(dòng)(輪替運(yùn)動(dòng)障礙),例如快速敲擊不同的手指。一些人發(fā)展肌肉(肌張力障礙)和抽搐(舞蹈)運(yùn)動(dòng)的不自主緊張。許多患有Pelizaeus-Merzbacher樣疾病的人1會(huì)出現(xiàn)骨骼問題,例如脊柱彎曲異常(脊柱側(cè)凸),并且需要兒童時(shí)期的輪椅輔助。肌肉異常會(huì)導(dǎo)致吞咽困難和產(chǎn)生語言問題(表達(dá)語言),但受影響個(gè)人可以理解言語(接受性語言)。大多數(shù)患有Pelizaeus-Merzbacher樣疾病1型的人具有正常的智力。很少發(fā)生聽力喪失,視神經(jīng)萎縮和癲癇反反復(fù)作。
佳學(xué)基因Pelvic girdle muscle weakness基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
Pelizaeus-Merzbacher樣疾病1型的患病率尚不清楚,但據(jù)認(rèn)為罕見。
Pelvic girdle muscle weakness致病鑒定基因解碼
Pelizaeus-Merzbacher樣疾病1型由GJC2基因突變引起。該基因編碼了connexin-47蛋白質(zhì)。該蛋白質(zhì)在形成細(xì)胞之間稱為間隙連接的通道中起作用。由連接蛋白-47制成的間隙連接促進(jìn)稱為少突膠質(zhì)細(xì)胞的神經(jīng)系統(tǒng)細(xì)胞之間或少突膠質(zhì)細(xì)胞與另一種稱為星形膠質(zhì)細(xì)胞的神經(jīng)系統(tǒng)細(xì)胞之間的通訊。這些細(xì)胞之間的交流是髓鞘形成所必需的.GJC2基因突變導(dǎo)致Pelizaeus-Merzbacher樣疾病1型減少連接蛋白-47的產(chǎn)生,防止連接蛋白-47蛋白質(zhì)到達(dá)細(xì)胞膜,或降低功能間隙連接處的蛋白質(zhì)。所有這些GJ
Pelvic girdle muscle weakness基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
這種疾病以常染色體隱性模式遺傳,這意味著每個(gè)細(xì)胞中的基因拷貝都具有突變。具有常染色體隱性病癥的個(gè)體的父母每個(gè)攜帶一個(gè)突變基因的拷貝,但他們通常不顯示該病癥的體征和癥狀。
骨盆帶肌無力的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,骨盆帶肌無力的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼正在增定審核中,歡迎持續(xù)關(guān)注支持。
骨盆帶肌無力基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因檢測(cè)嗎?
是的,可以只做基因檢測(cè)。在做決定之前,得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間,也可以省錢,更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。
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