【佳學基因檢測】如何做原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形7型基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形7型是英文Primary autosomal recessive microcephaly 7的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形7型在后代或者二胎中的出現。

什么樣的人應當做原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形7型基因解碼、基因檢測？

原發(fā)性常染色體隱性微小頭畸形（MCPH）和塞克爾綜合征（SCKS）譜系障礙的特征是小頭畸形和缺乏內臟。雖然MCHP和SCKS以前是通過身高來區(qū)分的（SCKS中的最大高度等于MCPH中的最小高度），但現在身高不再是區(qū)分特征，這些表型組成了病譜。小頭畸形的特征為：妊娠第二個三月期間發(fā)病;出生時枕額頭圍（OFC）等于或小于同性別、年齡和種族平均值-2 SD以下;出生后OFC平均增長速度較慢。 MCPH-SCKS譜系障礙的可變結果包括：腦結構（大部分是正常的）;認知損害的程度（通常輕到中度，大多數患有MCPH的患者沒有明顯的運動延遲，而患有SCKS和MCPH的患有腦部畸形的患者更嚴重）;身材矮小的程度;頭顱神經營養(yǎng)不良（可能是由于腦發(fā)育不良造成的）。

佳學基因Primary autosomal recessive microcephaly 7基因解碼、基因檢測大數據分析

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常染色體隱性遺傳病 相關基因

原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形7型的數據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形7型的數據庫代碼是omim_id:612703。

如何做原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形7型基因解碼、基因檢測？

致電4001601189，可以得到佳學基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項目內容，填寫申請表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學基因的實驗室。

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