【佳學(xué)基因檢測】怎樣選擇全身性膿皰型牛皮癬基因解碼、基因檢測？
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
全身性膿皰型牛皮癬是英文Generalized pustular psoriasis的中文翻譯。這一疾病又叫做acute generalised pustular psoriasis
deficiency of the interleukin-36 receptor antagonist
DITRA
generalized pustular psoriasis of von Zumbusch
GPP
von Zumbusch psoriasis;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止全身性膿皰型牛皮癬在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做全身性膿皰型牛皮癬基因解碼、基因檢測？
廣泛性膿皰性銀屑病（GPP）是一種稱為牛皮癬的皮膚病的嚴(yán)重形式。 GPP和其他形式的牛皮癬是由異常炎癥引起的。炎癥是對損傷和外來入侵者（例如細(xì)菌）的正常免疫系統(tǒng)反應(yīng)。然而，當(dāng)炎癥異常且不受控制時，它會損害身體的組織和器官?；加蠫PP的個體反反復(fù)作，其中大面積的皮膚變紅并發(fā)炎并形成小的充滿膿液的水皰（膿皰）。可伴有發(fā)燒，極度疲倦（疲勞），肌肉無力，白細(xì)胞數(shù)量增加，以及全身炎癥的其他跡象（全身炎癥）。炎癥問題經(jīng)常消退并再次出現(xiàn)。感染可引發(fā)發(fā)作，接觸或退出某些藥物，月經(jīng)或懷孕，雖然觸發(fā)因素通常是未知的。如果不治療，GPP可能會危及生命。雖然許多受累者僅具有GPP的特征（僅稱為GPP），但有些人具有以下特征：在GPP出現(xiàn)之前或之后出現(xiàn)另一種稱為尋常型牛皮癬（PV）的皮膚病.PV是賊常見的牛皮癬形式，其特征是皮膚呈紅色鱗片狀（pl）在身體的某些部位。
佳學(xué)基因Generalized pustular psoriasis基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
GPP是賊稀有的牛皮癬。雖然全球普遍存在的GPP不明，但估計(jì)這種情況會影響歐洲百萬分之2的人。在日本，每年每百萬人中也有大約0.6人。
Generalized pustular psoriasis致病鑒定基因解碼
幾種基因（包括IL36RN和CARD14）的突變增加了發(fā)生GPP的風(fēng)險。這兩個基因編碼蛋白質(zhì)的指導(dǎo)，這些蛋白質(zhì)在調(diào)節(jié)炎癥中起作用，特別是在皮膚中。由IL36RN基因產(chǎn)生的IL-36Ra蛋白阻斷特定蛋白質(zhì)的活性，所述特定蛋白質(zhì)觸發(fā)信號傳導(dǎo)途徑以促進(jìn)皮膚炎癥。參與GPP的IL36RN基因突變減少了皮膚中IL-36Ra蛋白的量。在沒有IL-36Ra控制的情況下，促進(jìn)炎癥的信號傳導(dǎo)途徑過度活躍。相反，CARD14蛋白通常會啟動炎癥信號傳導(dǎo)。與GPP相關(guān)的CARD14基因突變增加了CARD14蛋白的活性，導(dǎo)致皮膚中
Generalized pustular psoriasis基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
當(dāng)與IL36RN基因突變相關(guān)時，GPP的風(fēng)險通常以常染色體隱性模式遺傳，這意味著每個細(xì)胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。具有常染色體隱性疾病的個體的父母每個攜帶一個突變基因的拷貝。當(dāng)與CARD14基因突變相關(guān)時，GPP風(fēng)險以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個細(xì)胞中一個改變基因的拷貝足以增加這種疾病的風(fēng)險。在某些情況下，受累者從一個父母那里遺傳突變。其他病例是由基因中的新（de novo）突變引起的?；加蠭L36RN或CARD14基因突變的人遺傳了GPP的風(fēng)險增加，而不是病情本身。并非所有患有這種疾病的人都會
Generalized pustular psoriasis的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，全身性膿皰型牛皮癬的數(shù)據(jù)庫編碼是；ICD編碼是L40.1
怎樣選擇全身性膿皰型牛皮癬基因解碼、基因檢測？
如果是為了驗(yàn)證對導(dǎo)致病的基因位點(diǎn)的猜測，可以選擇基因檢測。基因解碼在檢測的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專業(yè)人員強(qiáng)烈建議選擇基因解碼。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)
