【佳學(xué)基因檢測】做甲基丙二酸尿癥由于轉(zhuǎn)鐵氨酸受體缺陷引起基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

甲基丙二酸尿癥由于轉(zhuǎn)鐵氨酸受體缺陷引起是英文Methylmalonic aciduria due to transcobalamin receptor defect的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止甲基丙二酸尿癥由于轉(zhuǎn)鐵氨酸受體缺陷引起在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做甲基丙二酸尿癥由于轉(zhuǎn)鐵氨酸受體缺陷引起基因解碼、基因檢測？

甲基丙二酸尿癥，又稱甲基丙二酸血癥，英文名字：methylmalonicacademia,MMA屬常染色體隱性遺傳。臨床主要表現(xiàn)為早嬰期起病，嚴(yán)重的間歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多。根據(jù)甲基丙二酸輔酶A變位酶缺陷分為有效缺失Mut0和部分卻失Mut1型，其中賊嚴(yán)重的是Mut0型。甲基丙二酸血癥（HP:0002912）是一種遺傳性疾病，主要特征是機(jī)體不能正常合成某些蛋白質(zhì)和脂肪。甲基丙二酸血癥的癥狀通常在嬰兒早期就會出現(xiàn)，病情范圍從輕度到危及生命?；疾雰簳霈F(xiàn)嘔吐，脫水（HP:0001944），肌張力變?nèi)酰埩p退，HP:0001252），發(fā)育遲緩，過度疲勞（嗜睡，HP:0001254），肝臟腫大（肝腫大，HP:0002240），體重難以增加，并且難以正常生長（生長不良，HP:0001508）。長期的并發(fā)癥還包括進(jìn)食困難，智力障礙，慢性腎臟疾病（HP:0012622），胰腺的炎癥（胰腺炎，HP:0001733）。如果不加以治療，該疾病在有些情況下會導(dǎo)致患者昏迷和死亡。

佳學(xué)基因Methylmalonic aciduria due to transcobalamin receptor defect基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

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常染色體隱性遺傳病

Methylmalonic aciduria due to transcobalamin receptor defect的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，甲基丙二酸尿癥由于轉(zhuǎn)鐵氨酸受體缺陷引起的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:613646；ICD編碼是E71.1

做甲基丙二酸尿癥由于轉(zhuǎn)鐵氨酸受體缺陷引起基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

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