【佳學基因檢測】什么人要做全身性癲癇發(fā)作基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

全身性癲癇發(fā)作是英文Generalized seizures的中文翻譯。這一疾病又叫做acute generalised pustular psoriasis deficiency of the interleukin-36 receptor antagonist DITRA generalized pustular psoriasis of von Zumbusch GPP von Zumbusch psoriasis;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止全身性癲癇發(fā)作在后代或者二胎中的出現(xiàn)。

什么樣的人應當做全身性癲癇發(fā)作基因解碼、基因檢測？

廣泛性膿皰性銀屑?。℅PP）是一種稱為牛皮癬的皮膚病的嚴重形式。 GPP和其他形式的牛皮癬是由異常炎癥引起的。炎癥是對損傷和外來入侵者（例如細菌）的正常免疫系統(tǒng)反應。然而，當炎癥異常且不受控制時，它會損害身體的組織和器官?；加蠫PP的個體反反復作，其中大面積的皮膚變紅并發(fā)炎并形成小的充滿膿液的水皰（膿皰）?？砂橛邪l(fā)燒，極度疲倦（疲勞），肌肉無力，白細胞數(shù)量增加，以及全身炎癥的其他跡象（全身炎癥）。炎癥問題經(jīng)常消退并再次出現(xiàn)。感染可引發(fā)發(fā)作，接觸或退出某些藥物，月經(jīng)或懷孕，雖然觸發(fā)因素通常是未知的。如果不治療，GPP可能會危及生命。雖然許多受累者僅具有GPP的特征（僅稱為GPP），但有些人具有以下特征：在GPP出現(xiàn)之前或之后出現(xiàn)另一種稱為尋常型牛皮癬（PV）的皮膚病.PV是賊常見的牛皮癬形式，其特征是皮膚呈紅色鱗片狀（pl）在身體的某些部位。

佳學基因Generalized seizures基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

GPP是賊稀有的牛皮癬。雖然全球普遍存在的GPP不明，但估計這種情況會影響歐洲百萬分之2的人。在日本，每年每百萬人中也有大約0.6人。

Generalized seizures致病鑒定基因解碼

幾種基因（包括IL36RN和CARD14）的突變增加了發(fā)生GPP的風險。這兩個基因編碼蛋白質(zhì)的指導，這些蛋白質(zhì)在調(diào)節(jié)炎癥中起作用，特別是在皮膚中。由IL36RN基因產(chǎn)生的IL-36Ra蛋白阻斷特定蛋白質(zhì)的活性，所述特定蛋白質(zhì)觸發(fā)信號傳導途徑以促進皮膚炎癥。參與GPP的IL36RN基因突變減少了皮膚中IL-36Ra蛋白的量。在沒有IL-36Ra控制的情況下，促進炎癥的信號傳導途徑過度活躍。相反，CARD14蛋白通常會啟動炎癥信號傳導。與GPP相關(guān)的CARD14基因突變增加了CARD14蛋白的活性，導致皮膚中

Generalized seizures基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

當與IL36RN基因突變相關(guān)時，GPP的風險通常以常染色體隱性模式遺傳，這意味著每個細胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。具有常染色體隱性疾病的個體的父母每個攜帶一個突變基因的拷貝。當與CARD14基因突變相關(guān)時，GPP風險以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個細胞中一個改變基因的拷貝足以增加這種疾病的風險。在某些情況下，受累者從一個父母那里遺傳突變。其他病例是由基因中的新（de novo）突變引起的?；加蠭L36RN或CARD14基因突變的人遺傳了GPP的風險增加，而不是病情本身。并非所有患有這種疾病的人都會

全身性癲癇發(fā)作的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，全身性癲癇發(fā)作的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

什么人要做全身性癲癇發(fā)作基因解碼、基因檢測？

想要找到病因、阻斷遺傳、避免后代患病?；蚪獯a是現(xiàn)在處于科技前沿的臨床大夫的選擇和推薦。(責任編輯：佳學基因)