【佳學基因檢測】Lesch-nyhan綜合征神經(jīng)變異基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

Lesch-nyhan綜合征神經(jīng)變異是英文Lesch-nyhan syndrome, neurologic variant的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止Lesch-nyhan綜合征神經(jīng)變異在后代或者二胎中的出現(xiàn)。

什么樣的人應(yīng)當做Lesch-nyhan綜合征神經(jīng)變異基因解碼、基因檢測？

SHOX缺乏癥的表型譜，由身形矮小的同源框基因（SHOX）的單倍體不足引起，范圍從嚴重末端的Leri-Weill軟骨發(fā)育不良（LWD）到輕度非特異性身材矮小。頻譜結(jié)束。對于SHOX缺乏的成年人，LWD與沒有LWD特征的身材矮小的比例尚不明確。在LWD中，經(jīng)典的臨床三聯(lián)體是身材矮小，子宮內(nèi)膜和馬德隆畸形。其中肢體的中間部分相對于近端部分短路的中間膜在學齡兒童中首先是明顯的，并且隨著年齡的增加在頻率和嚴重程度上增加。 Madelung畸形（手腕上的橈骨，尺骨和腕骨的異常對齊）通常在兒童中后期發(fā)展，并且在女性中更常見且嚴重。由SHOX缺乏引起的身材矮小的表型（在沒有mesomelia和Madelung畸形的情況下）是高度可變的，即使在同一家族中也是如此。該病臨床表征有：高腭；腕骨異常；短指（趾）畸形；跖骨異常；骨骼發(fā)育不良；骨骼發(fā)育不良；髖外翻；多發(fā)性外生骨疣；脛骨彎曲；橈骨發(fā)育低下；橈骨彎曲；肘運動受限；尺骨發(fā)育低下。

佳學基因Lesch-nyhan syndrome, neurologic variant基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

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Lesch-nyhan綜合征神經(jīng)變異的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Lesch-nyhan綜合征神經(jīng)變異的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

Lesch-nyhan綜合征神經(jīng)變異基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎？

佳學基因的報告兼具科學性和通俗性，一般都可以讀懂。另外，佳學基因通過公司官網(wǎng)、4001601189，及微信公眾號為大家提供免費解讀和咨詢。(責任編輯：佳學基因)