【佳學基因檢測】線粒體復合物V（ATP合酶）缺陷核型基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

線粒體復合物V（ATP合酶）缺陷核型是英文Mitochondrial Complex V (ATP Synthase) Deficiency, Nuclear Type的中文翻譯。這一疾病又叫做ATP synthase deficiency;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止線粒體復合物V（ATP合酶）缺陷核型在后代或者二胎中的出現。

什么樣的人應當做線粒體復合物V（ATP合酶）缺陷核型基因解碼、基因檢測？

線粒體復合物V缺乏是稱為復合物V或其功能喪失的蛋白質復合物的短缺（缺乏）。復合物V存在于稱為線粒體的細胞結構中，其將來自食物的能量轉化為細胞可以使用的形式。復合物V是五個線粒體復合物中的賊后一個，它們進行稱為氧化磷酸化的多步驟過程，細胞通過該過程獲得大部分能量。線粒體復合物V缺乏會導致影響身體許多器官和系統(tǒng)的各種體征和癥狀，特別是神經系統(tǒng)和心臟。這種疾病在嬰兒期或幼兒期可能會危及生命。受累者可能有喂養(yǎng)問題，生長緩慢，肌張力低下（張力減退），極度疲勞（嗜睡）和發(fā)育遲緩。它們傾向于在血液中產生升高的乳酸水平（乳酸性酸中毒），這可導致惡心，嘔吐，虛弱和呼吸急促。血液中高濃度的氨（高氨血癥）也可能在受累者中發(fā)生，并且在某些情況下導致腦功能異常（腦?。┖推渌鞴俚膿p傷。線粒體復合物V缺乏的另一個共同特征是肥厚性心肌病。該病癥的特征在于心臟肌肉的增厚（肥大），其可導致心力衰竭。線粒體復合體V缺乏的人也可能具有面部特征的特征模式，包括高額頭，彎曲的眉毛，眼睛向下指向的眼角（下垂的眼瞼裂隙），突出的鼻梁，低耳，薄唇和小頦（小頜畸??形）。一些患有線粒體復合體V缺乏的人有一組被分類為特定綜合征的體征和癥狀。例如，線粒體復合物V缺乏可引起稱為神經病，共濟失調和色素性視網膜炎（NARP）的病癥。 NARP引起各種主要影響神經系統(tǒng)的體征和癥狀。從兒童期或成年早期開始，大多數患有NARP的人會出現手臂和腿部麻木，刺痛或疼痛（感覺神經病）;肌肉無力;以及平衡和協(xié)調問題（共濟失調）。許多受累者也有認知障礙和稱為視網膜色素變性的眼病，導致視力喪失。稱為Leigh綜合征的病癥也可由線粒體復合物V缺乏引起。 Leigh綜合征的特征是精神和運動能力的逐漸喪失（發(fā)育或精神運動退化），并且通常在癥狀發(fā)作后2至3年內導致死亡。 NARP和Leigh綜合征也可能有其他原因。

佳學基因Mitochondrial Complex V (ATP Synthase) Deficiency, Nuclear Type基因解碼、基因檢測大數據分析

線粒體復合物V缺乏癥的患病率尚不清楚。研究人員認為，這種情況可能未得到充分診斷，因為受累者可能具有各種不特定于這種情況的特征。

Mitochondrial Complex V (ATP Synthase) Deficiency, Nuclear Type致病鑒定基因解碼

幾種基因中的任何一種的突變都可以導致線粒體復合物V缺乏。這些基因編碼復雜V或蛋白質成分，這些成分有助于組裝復合物。導致線粒體復合物V缺乏的基因突變會損害復合物V的形成或功能。結果，復合物V活性降低，氧化磷酸化受損。研究人員認為，氧化磷酸化的問題可能通過減少細胞中可用的能量來導致細胞死亡。據認為，需要大量能量的組織和器官，例如神經系統(tǒng)，心臟，肝臟，腎臟和用于運動的肌肉（骨骼肌），受氧化磷酸化降低的影響賊大。已知與線粒體復合物V缺乏有關的一些基因存在于核DNA中，其被包裝在細胞核內的染色體中。 TMEM70是

Mitochondrial Complex V (ATP Synthase) Deficiency, Nuclear Type基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

當線粒體復合物V缺乏是由核DNA中發(fā)現的基因突變引起的時，它具有常染色體隱性遺傳。常染色體隱性意味著每個細胞中的兩個基因拷貝都具有突變。具有常染色體隱性病癥的個體的父母每個攜帶一個突變基因的拷貝，但是他們通常不顯示該病癥的體征和癥狀，因為該基因的另一個拷貝是正常的。當線粒體復合物V缺乏由一個引起時。在mtDNA中發(fā)現的基因突變，它以線粒體模式遺傳，也稱為母系遺傳。由于卵細胞而非精子細胞為發(fā)育中的胚胎提供線粒體，因此兒童只能從母親那里遺傳由mtDNA突變引起的疾病。這些疾病可以出現在每一代家庭中，并且可以影

線粒體復合物V（ATP合酶）缺陷核型的數據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，線粒體復合物V（ATP合酶）缺陷核型的數據庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關注支持。

線粒體復合物V（ATP合酶）缺陷核型基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎？

是的，可以只做基因解碼。在做決定之前，得到佳學基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間，也可以省錢，更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。(責任編輯：佳學基因)