【佳學(xué)基因檢測】厚皮贅疣綜合征基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

厚皮贅疣綜合征是英文Pachydermoperiostosis syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做PURA-related neurodevelopmental disorder PURA-related severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止厚皮贅疣綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做厚皮贅疣綜合征基因解碼、基因檢測？

PURA綜合征是一種以智力殘疾和言語和運(yùn)動技能的延遲發(fā)展為特征的病癥，例如行走。表達(dá)語言技能（詞匯和語言的產(chǎn)生）通常比接受性語言技能（理解語言的能力）受到更嚴(yán)重的影響，并且大多數(shù)受影響的個人不能說話。 PURA綜合征患者可能比同齡人學(xué)得更晚;許多人永遠(yuǎn)無法行走。在嬰兒期，受影響的嬰兒肌張力非常弱（肌張力減退）和喂養(yǎng)困難。吞咽困難可持續(xù)一生。此外，受影響的嬰兒可能過度困倦（過度嗜睡），體溫低（體溫過低），呼吸短暫停頓（呼吸暫停）或呼吸異常緩慢（通氣不足）。這些呼吸問題通常在1歲后消失。癲癇再次發(fā)作在PURA綜合征中也很常見。癲癇發(fā)作通常在5歲之前開始，伴有不受控制的肌肉痙攣（肌陣攣）。可以發(fā)展其他類型的癲癇發(fā)作，例如全身性強(qiáng)直 - 陣攣性發(fā)作，其涉及意識喪失，肌肉僵硬和抽搐。在患有PURA綜合征的人中，癲癇發(fā)作通常難以控制.PURA綜合征患者的其他特征可包括心臟，眼睛，泌尿生殖道，胃腸道和骨骼的異常。一些受累者具有激素問題的癥狀，例如早期性發(fā)育（性早熟）或低水平的維生素D（其為激素）。

佳學(xué)基因Pachydermoperiostosis syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

PURA綜合征是一種影響至少70個人的罕見病癥。據(jù)估計(jì)，發(fā)育遲緩的病例不到1％。

Pachydermoperiostosis syndrome致病鑒定基因解碼

PURA綜合征是由PURA基因的突變引起的，該基因編碼了Pur-alpha（Purα）蛋白質(zhì)。該蛋白質(zhì)在細(xì)胞中具有多種作用，包括控制基因的活性（基因轉(zhuǎn)錄）和幫助DNA的復(fù)制。 Purα蛋白對正常的大腦發(fā)育尤為重要。 Purα有助于指導(dǎo)神經(jīng)細(xì)胞（神經(jīng)元）的生長和分裂。它還可能參與髓鞘的形成或成熟，髓鞘是覆蓋神經(jīng)并促進(jìn)神經(jīng)沖動的有效傳遞的保護(hù)性物質(zhì).PURA基因中的突變可能導(dǎo)致功能性Purα蛋白的量減少。盡管尚不清楚Purα功能的部分喪失如何導(dǎo)致PURA綜合征的癥狀和體征，但研究人員懷疑它可能改變正常的大腦發(fā)

Pachydermoperiostosis syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體顯性遺傳方式遺傳，這意味著每個細(xì)胞中一個改變基因的拷貝足以引起疾病。這種情況的大多數(shù)病例是由于在形成過程中發(fā)生的基因中的新的（de novo）突變引起的。生殖細(xì)胞（卵子或精子）或早期胚胎發(fā)育。這些病例發(fā)生在沒有家族疾病史的人群中。

厚皮贅疣綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，厚皮贅疣綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

厚皮贅疣綜合征基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎？

是的，可以只做基因檢測。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間，也可以省錢，更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)