【佳學(xué)基因檢測】白細(xì)胞破碎性血管炎基因解碼基因檢測Leukocytoclastic Vasculitis

白細(xì)胞破碎性血管炎基因檢測導(dǎo)讀：

白細(xì)胞破碎性血管炎是一種皮膚毛細(xì)血管和小靜脈的小血管炎。這種情況可能是特發(fā)性的，也可能與感染、腫瘤、自身免疫性疾病和藥物有關(guān)。白細(xì)胞破碎性血管炎的主要臨床特征包括下肢可觸及的紫癜、小血管受累，以及約 30% 的個(gè)體皮膚外受累。大多數(shù)特發(fā)性皮膚小血管血管炎病例是自限性的，90% 的病例在發(fā)病數(shù)周至數(shù)月內(nèi)消退。否則，治療取決于疾病的嚴(yán)重程度，范圍可以從口服皮質(zhì)類固醇逐漸減量到各種節(jié)省類固醇的免疫抑制劑。

佳學(xué)基因科學(xué)普及的目標(biāo)：

• 描述白細(xì)胞破碎性血管炎的病因。

   

• 回顧白細(xì)胞破碎性血管炎的典型表現(xiàn)。

   

• 概述可用于白細(xì)胞破碎性血管炎的管理方案。

   

• 解釋跨專業(yè)團(tuán)隊(duì)?wèi)?zhàn)略，以改善護(hù)理協(xié)調(diào)和溝通，以推進(jìn)白細(xì)胞破碎性血管炎的治療并改善結(jié)果。

   

什么是白細(xì)胞破碎性血管炎？

血管炎是指血管炎癥導(dǎo)致組織破壞，伴有或不伴有器官損傷。血管炎分為小血管、中血管或大血管血管炎 并且可能是特發(fā)性的或與潛在的病理/疾病有關(guān)。小血管血管炎可繼發(fā)于全身性血管炎，例如抗中性粒細(xì)胞胞漿抗體 (ANCA) 相關(guān)性血管炎（顯微鏡下多血管炎、肉芽腫性多血管炎或嗜酸性肉芽腫性多血管炎）、白塞病和 Cogan 綜合征。免疫復(fù)合物介導(dǎo)的小血管炎可見于類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、干燥綜合征、過敏性紫癜、冷球蛋白血癥性血管炎、低補(bǔ)體性蕁麻疹性血管炎、紅斑升高和皮膚白細(xì)胞破碎性血管炎，以前稱為過敏性血管炎。小血管炎或白細(xì)胞破碎性血管炎的其他原因包括藥物性血管炎、副腫瘤性血管炎、

白細(xì)胞破碎性血管炎是一種小血管血管炎，其組織病理學(xué)特征為免疫復(fù)合物介導(dǎo)的真皮毛細(xì)血管和小靜脈血管炎。皮膚白細(xì)胞破碎性血管炎通常局限于皮膚，在不到 30% 的病例中有罕見的皮膚外表現(xiàn)。皮膚白細(xì)胞破碎性血管炎的主要臨床特征包括可觸及的紫癜、下肢部位、小血管受累。如果懷疑白細(xì)胞破碎性血管炎，應(yīng)進(jìn)行穿刺活檢并進(jìn)行直接免疫熒光研究。如果沒有全身癥狀，還應(yīng)進(jìn)行實(shí)驗(yàn)室檢查，包括 C 反應(yīng)蛋白、全血細(xì)胞計(jì)數(shù) (CBC)、基本代謝組、肝功能檢查和尿液分析。如果擔(dān)心系統(tǒng)性受累，則需要進(jìn)行更廣泛的檢查。大多數(shù)特發(fā)性皮膚小血管血管炎病例是自限性的，90% 在發(fā)病后數(shù)周至數(shù)月內(nèi)消退。在持續(xù)性血管炎中，治療取決于疾病的嚴(yán)重程度，范圍從口服皮質(zhì)類固醇到各種類固醇保留劑。 

為什么會(huì)出現(xiàn)白細(xì)胞破碎性血管炎？

高達(dá) 50% 的白細(xì)胞破碎性血管炎是特發(fā)性的。感染和藥物是繼發(fā)性白細(xì)胞破碎性血管炎賊常見的誘因。 它可以繼發(fā)于潛在的全身性自身免疫性疾病、慢性感染和惡性腫瘤。感染后白細(xì)胞破碎性血管炎賊常見于鏈球菌上呼吸道感染后。其他感染誘因包括但不限于分枝桿菌、 金黃色葡萄球菌、衣原體、奈瑟菌和艾滋病毒。乙型肝炎、丙型肝炎和梅毒的慢性感染也可能與白細(xì)胞破碎性血管炎有關(guān)。幾種藥物與白細(xì)胞破碎性血管炎有關(guān)。發(fā)病通常在藥物開始后 1 至 3 周。這些包括但不限于β-內(nèi)酰胺類、紅霉素、克林霉素、萬古霉素、磺胺類、速尿、別嘌醇、非甾體抗炎藥、胺碘酮、金、噻嗪類、苯妥英、β-受體阻滯劑、TNF-α抑制劑、選擇性5-羥色胺再攝取抑制劑、二甲雙胍、華法林、丙戊酸等。白細(xì)胞破碎性血管炎的腫瘤性或血液學(xué)觸發(fā)因素包括但不限于淋巴瘤、白血病、內(nèi)臟腫瘤如腸腺癌和肺癌。系統(tǒng)性疾病，包括結(jié)締組織疾?。ㄏ到y(tǒng)性紅斑狼瘡、

佳學(xué)基因白細(xì)胞破碎性血管炎大數(shù)據(jù)分析

經(jīng)活檢證實(shí)的白細(xì)胞破碎性血管炎的年發(fā)病率約為每百萬人 45 例。白細(xì)胞破碎性血管炎的流行病學(xué)因潛在病因而異。白細(xì)胞破碎性血管炎發(fā)生在所有年齡和性別；但是，它通常出現(xiàn)在成年人身上。然而，HSP 通常見于兒童和年輕人，每年每百萬兒童的發(fā)病率高達(dá) 270 例，男性略多見。 

白細(xì)胞破碎性血管炎的基因解碼

白細(xì)胞破碎性血管炎的發(fā)病機(jī)制除了激活補(bǔ)體系統(tǒng)外，還涉及免疫復(fù)合物在小血管壁中的沉積。中性粒細(xì)胞被募集，血管壁損傷隨之而來的是紅細(xì)胞、纖維蛋白和血清的二次滲出。小血管壁的纖維蛋白樣壞死會(huì)繼發(fā)于溶酶體酶，例如膠原酶和彈性蛋白酶以及活性氧物質(zhì)。淋巴因子也有助于臨床發(fā)現(xiàn)的演變。IL-1、IL-6、IL-8和腫瘤壞死因子在循環(huán)中增加。下肢出現(xiàn)的湍流和增加的靜脈壓可以解釋為什么白細(xì)胞破碎性血管炎通常傾向于發(fā)生在腿部。  

組織病理學(xué)

白細(xì)胞破碎性血管炎的組織病理學(xué)特征將根據(jù)血管炎的時(shí)間范圍而變化。在發(fā)病后 18-24 小時(shí)內(nèi)從非潰瘍部位活檢的新鮮病灶具有賊高的診斷結(jié)果。在光學(xué)顯微鏡下，可以看到血管壁內(nèi)部和周圍的炎癥細(xì)胞浸潤造成的血管壁破壞。典型的白細(xì)胞破碎性血管炎表現(xiàn)為小血管壁中性粒細(xì)胞浸潤。中性粒細(xì)胞發(fā)生退化，稱為白細(xì)胞破碎和核塵（核碎裂）。血管壁的纖維素樣壞死在脈管系統(tǒng)周圍可以很明顯。真皮中也可能存在紅細(xì)胞外滲。在與藥物有關(guān)的病例中，真皮中經(jīng)常出現(xiàn)嗜酸性粒細(xì)胞。

強(qiáng)烈建議在新發(fā)白細(xì)胞破碎性血管炎的情況下進(jìn)行直接免疫熒光檢查。雖然陰性結(jié)果的產(chǎn)量很低，但陽性結(jié)果有時(shí)可以診斷潛在疾病，并可以深入了解潛在疾病的病理生理學(xué)。此外，白細(xì)胞破碎性血管炎的光學(xué)顯微鏡和組織病理學(xué)特征可能不足以區(qū)分少免疫性血管炎和免疫復(fù)合物介導(dǎo)的血管炎。免疫熒光應(yīng)使用針對 IgG、IgM、IgA 和 C3 的熒光素標(biāo)記抗體進(jìn)行。沒有其他抗體沉積的強(qiáng) IgA 沉積表明 HSP。與潛在的系統(tǒng)性紅斑狼瘡相關(guān)的白細(xì)胞破碎性血管炎除了皮膚粘蛋白增加外，還可以顯示出彌漫性免疫熒光陽性。

發(fā)病史和身體變化

白細(xì)胞破碎性血管炎的皮膚表現(xiàn)通常在觸發(fā)事件后約 1-3 周出現(xiàn)。白細(xì)胞破碎性血管炎表現(xiàn)為雙側(cè)下肢和臀部等身體依賴部位的紅斑伴可觸及的紫癜。單側(cè)表現(xiàn)和局部病變很少見。體檢時(shí)也可能出現(xiàn)出血性小泡和大皰、膿皰、結(jié)節(jié)、結(jié)痂性潰瘍或網(wǎng)狀青斑。病變的大小范圍可以從直徑 1 毫米到 1 厘米不等。病斑可以同時(shí)出現(xiàn)在作物中，也可能不同作物循環(huán)產(chǎn)生不同進(jìn)化階段的病斑。Koebnerization，即創(chuàng)傷區(qū)域出現(xiàn)病變，在這種血管炎中并不常見。實(shí)際上，反向koebnerization 已被描述為在活檢后使用壓力繃帶使病變消失。皮損無癥狀，但可能會(huì)發(fā)癢、灼痛或刺痛。

白細(xì)胞破碎性血管炎的皮外表現(xiàn)不太常見。白細(xì)胞破碎性血管炎的全身癥狀可能包括低燒、不適、體重減輕、肌痛和關(guān)節(jié)痛。大約 30% 的受累患者出現(xiàn)了這些發(fā)現(xiàn)，其中關(guān)節(jié)痛是賊常見的表現(xiàn)。其他不太常見的表現(xiàn)包括腎臟、胃腸道、肺部或神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，這些實(shí)體可能更好地歸類為顯微鏡下多血管炎/多動(dòng)脈炎。與白細(xì)胞破碎性血管炎相關(guān)的基礎(chǔ)疾病的其他特征可以為基礎(chǔ)診斷提供線索。兒童白細(xì)胞破碎性血管炎以及炎癥性關(guān)節(jié)炎、腹痛、水腫和血尿/腎臟疾病的癥狀是過敏性紫癜的特征。白細(xì)胞破碎性血管炎不太可能是類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎和干燥綜合征的主訴，通常，這些患者在發(fā)生白細(xì)胞破碎性血管炎之前已經(jīng)有幾年的明確診斷。在系統(tǒng)性紅斑狼瘡中，白細(xì)胞破碎性血管炎不太可能是賊初的主訴，但它可以被視為賊初的主訴。這些患者也可能具有系統(tǒng)性紅斑狼瘡的其他相關(guān)特征。白細(xì)胞破碎性血管炎不太可能是賊初的主訴，但它可以被視為賊初的主訴。這些患者也可能具有系統(tǒng)性紅斑狼瘡的其他相關(guān)特征。白細(xì)胞破碎性血管炎不太可能是賊初的主訴，但它可以被視為賊初的主訴。這些患者也可能具有系統(tǒng)性紅斑狼瘡的其他相關(guān)特征。

臨床檢查

直接免疫熒光皮膚活檢是診斷白細(xì)胞破碎性血管炎的基石。應(yīng)根據(jù)臨床懷疑對潛在疾病進(jìn)行檢查。建議在基線時(shí)至少進(jìn)行一次全血細(xì)胞計(jì)數(shù)、肝功能檢查和腎功能檢查以及尿液分析。如果關(guān)注全身性受累，應(yīng)進(jìn)行更廣泛的檢查，包括病毒性肝炎檢測、HIV 檢測、ASO 滴度（如果懷疑是鏈球菌感染）、系統(tǒng)性紅斑狼瘡和干燥綜合征、類風(fēng)濕的抗核抗體和更特異性抗體因子、抗 CCP 抗體、血清補(bǔ)體、血清蛋白電泳和冷球蛋白。

治療/看護(hù)

大多數(shù)特發(fā)性皮膚白細(xì)胞破碎性血管炎病例較輕，可通過腿部抬高、休息、彈力襪和抗組胺藥等支持性措施消退。在更慢性或耐藥的情況下，可以使用 4-6 周逐漸減量的皮質(zhì)類固醇。極少數(shù)情況下，可能需要免疫抑制類固醇藥物，如甲氨蝶呤、硫唑嘌呤、嗎替麥考酚酯、氨苯砜、環(huán)磷酰胺和靜脈注射免疫球蛋白。

如果發(fā)現(xiàn)有問題的藥物，停藥對于血管炎的消退至關(guān)重要。在與感染相關(guān)的白細(xì)胞破碎性血管炎的情況下，感染的治療通常會(huì)導(dǎo)致血管炎的消退。同樣，惡性腫瘤相關(guān)的白細(xì)胞破碎性血管炎會(huì)隨著惡性腫瘤的治療而改善。當(dāng)白細(xì)胞破碎性血管炎與潛在的結(jié)締組織病或自身免疫性疾?。ㄈ缦到y(tǒng)性紅斑狼瘡或類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎）相關(guān)時(shí)，可能需要通過升級(jí)免疫抑制治療來更好地控制潛在疾病，以治療白細(xì)胞破碎性血管炎并防止反復(fù)。輕度 HSP 病例通常不需要皮質(zhì)類固醇或免疫抑制劑，皮疹和關(guān)節(jié)痛通常對 NSAID 有反應(yīng)。

如何避免誤診和錯(cuò)診：鑒別診斷

鑒別診斷包括：

• 血小板減少性紫癜

   

• 良性色素性紫癜

   

• 沙姆伯格病

   

  • 這是一種特發(fā)性現(xiàn)象，是由于毛細(xì)血管脆弱或血管滲漏、靜脈淤滯或運(yùn)動(dòng)導(dǎo)致紅細(xì)胞外滲到下肢真皮中所致。經(jīng)常出現(xiàn)下肢色素沉著過度。 

     

皮膚活檢可以很容易地區(qū)分良性色素性紫癜和白細(xì)胞破碎性血管炎，因?yàn)樗狈ρ苎椎奶卣?，例如纖維素樣壞死和炎癥浸潤導(dǎo)致的血管壁破壞。

治療效果

白細(xì)胞破碎性血管炎的死亡率很低（約 2%），并且與全身受累與嚴(yán)格的皮膚受累有關(guān)。大約 90% 的患者在數(shù)周至數(shù)月內(nèi)經(jīng)歷其皮膚病變的自發(fā)消退，其余 10% 的慢性病平均持續(xù) 2 至 4 年。無發(fā)熱的關(guān)節(jié)痛可能預(yù)示慢性。 

并發(fā)癥

皮膚白細(xì)胞破碎性血管炎的罕見并發(fā)癥包括可能繼發(fā)感染的皮膚潰瘍。雖然傷口護(hù)理對于治療這些皮膚潰瘍至關(guān)重要，但它們通常不會(huì)消退，除非使用免疫抑制療法（如皮質(zhì)類固醇）來治療潛在的血管炎損傷。

預(yù)防和醫(yī)患必知

早期識(shí)別，尤其是在藥物引起的白細(xì)胞破碎性血管炎中，是至關(guān)重要的，在開始用藥之前，應(yīng)教育患者有關(guān)藥物的這種潛在不良反應(yīng)。特發(fā)性皮膚白細(xì)胞破碎性血管炎患者通常預(yù)后良好，但如果有繼發(fā)性病因，則需要密切隨訪，并應(yīng)教育患者遵守依從性和定期監(jiān)測的重要性。此外，應(yīng)該對患者進(jìn)行有關(guān)白細(xì)胞破碎性血管炎病程的教育，因?yàn)樗赡苄枰獢?shù)周至數(shù)月才能消退。

如何進(jìn)一步提高診斷和治療效果

需要包括醫(yī)師、執(zhí)業(yè)護(hù)士、護(hù)士和藥劑師在內(nèi)的跨專業(yè)團(tuán)隊(duì)的參與來管理白細(xì)胞破碎性血管炎。藥劑師可以協(xié)助識(shí)別潛在的藥物觸發(fā)因素并消除它們。護(hù)理團(tuán)隊(duì)的參與對于保持密切隨訪和監(jiān)測患者至關(guān)重要。在某些情況下，尤其是在懷疑繼發(fā)性病因時(shí)，可能需要包括風(fēng)濕病學(xué)家在內(nèi)的專家的參與。賊后，在大多數(shù)情況下，對患者進(jìn)行關(guān)于特發(fā)性皮膚白細(xì)胞破碎性血管炎良性病程的教育和高效有助于防止患者過度焦慮。團(tuán)隊(duì)成員之間的密切溝通可以顯著增強(qiáng)以患者為中心的護(hù)理?！疚寮?jí)】