【佳學基因檢測】肥厚型心肌病基因檢測——北京標準

肥厚型心肌病概述：

HCM是一種心肌疾病，其特征為心肌肥厚，主要表現(xiàn)為左心室壁增厚。通常，根據(jù)二維超聲心動圖測量，室間隔或左心室壁厚度≥15毫米，或者在有明確家族史者中，成人≥13毫米、兒童≥11毫米，一般不伴有左心室腔擴大。在診斷時需要排除負荷增加所致的左心室壁增厚，例如高血壓、主動脈瓣狹窄和先天性主動脈瓣下隔膜等。此外，少數(shù)罕見的HCM擬表型疾病，其心肌肥厚特征也符合HCM的診斷標準，約占臨床診斷HCM的5%~10%。HCM的不良預(yù)后包括心臟性猝死（SCD）、心力衰竭和卒中，是≤35歲年輕人SCD的首要原因。

肥厚型心肌病致病基因：

HCM是賊常見的單基因遺傳性心血管疾病，主要為常染色體顯性遺傳，偶見常染色體隱性遺傳。目前已報道近30個與HCM發(fā)病相關(guān)的基因，其中有10個為明確的致病基因，編碼粗肌絲、細肌絲和Z盤結(jié)構(gòu)蛋白等。約60%的家族性HCM和30%的散發(fā)性HCM患者可檢測到明確的致病基因突變，以編碼肌小節(jié)蛋白的基因為主。此外，某些HCM擬表型疾病，其心肌肥厚特征也符合HCM的診斷標準，包括由GLA基因突變導(dǎo)致的Anderson-Fabry病、由LAMP2基因突變導(dǎo)致的Danon病、由PRKAG2基因突變導(dǎo)致的糖原貯積?。℅SD）、由TTR基因突變導(dǎo)致的系統(tǒng)性淀粉樣變、以及由GAA基因突變導(dǎo)致的龐貝病。此外，一些罕見或少見的綜合征也可能與HCM臨床表現(xiàn)相結(jié)合。
 

肥厚型心肌病基因診斷基因檢測：

基因檢測應(yīng)包括表1中的10個HCM致病基因和5個擬表型疾病致病基因；對于具有特殊臨床表現(xiàn)和心肌肥厚相關(guān)綜合征線索的患者，應(yīng)同時考慮篩查相關(guān)綜合征的致病基因（詳見《中國成人肥厚型心肌病診斷與治療指南》）。

適用人群：遵循總則相應(yīng)推薦。

臨床應(yīng)用推薦：

（1）遵循總則相應(yīng)推薦。

（2）攜帶≥2個肌小節(jié)致病基因突變的患者心血管死亡風險增加。