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佳學基因?CNV檢測基因檢測

產品簡介

有CNV檢測怎么辦？

CNV，即基因拷貝數(shù)變異(Copy number variation, CNV)，是指DNA片段大小范圍從kb到Mb的亞微觀突變。CNV檢測包括染色體微重復/微缺失、非整倍體、多倍體、單親二倍體、嵌合體、家系連鎖分析?；蚪獯a研究表明，許多復雜疾病的發(fā)生，如癌癥、自閉癥、精神分裂癥等都與CNV密切相關。佳學基因專注于從分子遺傳學角度進行復雜染色體病/基因組病的檢測和解讀，發(fā)現(xiàn)拷貝數(shù)異常與表型之間的關系，為設計治療方案，指導基因矯正，避免后代或二胎再次患病提供科學依據(jù)。

基因解碼列表

“佳學基因CNV檢測”通過基因解碼技術，為患者分析上百種智力發(fā)育、精神神經等系統(tǒng)相關的疾病或亞型，明確已經報道或未報道的疾病的基因根源，將疾病的發(fā)病原因定位到特定的基因區(qū)域，為患者的早期診斷、正確治療、遺傳咨詢、避免出生缺陷和基因矯正提供科學依據(jù)。

產品優(yōu)勢

基因解碼分析技術

適用人群

哪些人適合做CNV檢測基因檢測？

臨床意義

做這個檢測有什么用？

樣本類型與檢測周期

檢測周期： 20-25個工作日（自檢測中心收到合格樣本之日起）

檢測流程

案例分享

基因解碼輔助臨床診斷，幫孩子明確病因
受檢者情況
郭靖（化名），間斷抽搐4年左右，生后八個月第一次發(fā)作，肢體抖動，有伴熱發(fā)作，重點懷疑為Dravet綜合征。為了進一步明確病因，郭靖母親聯(lián)系到了佳學基因進行CNV檢測致病基因鑒定。
基因解碼結果
基因 染色體 基因序列變化 純合/雜合 數(shù)據(jù)庫對比 基因解碼分析 遺傳方式 基因功能/疾病表型 變異來源
NF1 17q11.2 6-8號外顯子缺失 雜合 Uncertain pathogenic AD 嬰兒肌陣攣性癲癇 新發(fā)
基因解讀與遺傳咨詢
數(shù)據(jù)庫比對結果顯示，SCN1A基因exon 1-26缺失尚未見文獻報道。根據(jù)基因解碼致病性分析，該片段缺失影響了編碼蛋白的結構或功能，與嬰兒肌陣攣性癲癇的發(fā)病相關，結合患兒臨床癥狀，考慮該缺失是導致癲癇發(fā)生的重要致病性因素。
SCN1A基因是嬰兒肌陣攣性癲癇的致病基因，是一種在嬰兒期出現(xiàn)癥狀的發(fā)育性及癲癇性腦病。根據(jù)基因解碼結果，明確了患兒的發(fā)病原因及臨床診斷，醫(yī)生可以據(jù)此為其設計治療方案?；蚪獯a專家提示，癲癇的種類及分型眾多，不同類型的癲癇治療方案是不同的，當出現(xiàn)不明原因的癲癇相關癥狀時，應及早進行致病基因鑒定，明確診斷，避免誤診。

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