【佳學基因檢測】彎肢發(fā)育異?；蚪獯a、基因檢測報告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

彎肢發(fā)育異常是英文Acampomelic campomelic dysplasia的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止彎肢發(fā)育異常在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結締組織疾病。

什么樣的人應當做彎肢發(fā)育異?；蚪獯a、基因檢測？

彎肢發(fā)育異常是一種影響骨骼系統(tǒng)、生殖系統(tǒng)，以及身體的其他部位的發(fā)育的嚴重疾病，這種疾病在新生兒期常常是危及生命的。 術語campomelic在希臘語中意為彎曲的肢體。患者出生時大多有腿部長骨彎曲畸形，偶爾為手臂彎曲畸形。骨彎曲畸形可導致特征性的皮膚凹坑，下肢尤為明顯。彎肢發(fā)育異?；颊咄ǔＯ轮?，有髖關節(jié)脫臼，肩胛骨發(fā)育不良，肋骨僅有11對而非12對，頸部骨骼畸形，馬蹄足。這些骨骼畸形在出生前就有，可經超聲檢查發(fā)現(xiàn)。僅有骨骼畸形而沒有肢體彎曲的情況稱為不有效性軀干發(fā)育異常。 許多彎肢發(fā)育異常的患者還有外生殖器分化異常，呈兩性畸形。大約75%攜帶男性染色體（46，XY）的軀干發(fā)育異?；颊呒嬗袃尚酝馍称骰蚓哂姓５呐酝馍称??；颊邇壬称鞑灰欢ㄅc外生殖器一致，內生殖器可以為男性（睪丸），女性（卵巢），或者是兩者的組合。例如，具有女性外生殖器的患者可能者有睪丸或兼有睪丸和卵巢。 患者有獨特的面部特征，包括小下頜、凸眼，面部扁平。患者的頭與身體相比明顯很大。小下頜畸形在軀干發(fā)育異?；颊咧卸嘁姡憩F(xiàn)包括腭裂、舌后墜、小下頜。彎肢發(fā)育異常的患者出生時往往因氣道軟化易合并呼吸道梗阻導致呼吸困難，這是由于構成上呼吸道的軟骨強度不足。氣道軟化導致患兒的存活率較低。 僅有少數(shù)彎肢發(fā)育異?；颊吣軌虼婊?，隨著年齡的增長，他們可能逐漸發(fā)展出脊柱側凸等其他脊柱畸形造成脊髓受壓?；颊咭部赡苌聿陌『吐犃θ笔А?div style="text-align: center;">