【佳學(xué)基因檢測(cè)】軟骨成長(zhǎng)不全I(xiàn)B型基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告看得懂嗎?
遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
軟骨成長(zhǎng)不全I(xiàn)B型是英文Achondrogenesis, type IB的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止軟骨成長(zhǎng)不全I(xiàn)B型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做軟骨成長(zhǎng)不全I(xiàn)B型基因解碼、基因檢測(cè)?
軟骨成長(zhǎng)不全是一組影響軟骨和骨發(fā)育的嚴(yán)重疾病。這些病癥的特征是身材矮小、短肢和其他骨骼異常。由于嚴(yán)重的健康問(wèn)題,軟骨成長(zhǎng)不全的嬰兒通常在出生前死亡或在出生后發(fā)生呼吸衰竭后很快死亡。一些嬰兒在與醫(yī)療特別護(hù)理支持下能存活很短的時(shí)間。研究人員描述了至少三種形式的軟骨成長(zhǎng)不全,稱為1A型,1B型和2型。這些類型的區(qū)別在于它們的體征和癥狀、遺傳模式和遺傳原因。然而,沒(méi)有遺傳檢測(cè)的話,類型1A和1B通常難以分辨。1A型軟骨成長(zhǎng)不全也稱為Houston-Harris類型是三種形式中研究得最不深刻的。受累的嬰兒具有極短的四肢,狹窄的胸部,容易斷裂的短肋骨以及顱骨、脊柱和骨盆的骨化異常。1B型的軟骨成長(zhǎng)不全也稱為Parenti-Fraccaro病,其特征是肢體極短、胸部狹窄和突出的圓形腹部。手指和腳趾很短,腳可以向內(nèi)和向上(馬蹄內(nèi)翻足)。受累的嬰兒通常有臍疝或腹股溝疝。2型軟骨成長(zhǎng)不全有時(shí)被稱為L(zhǎng)anger-Saldino型病,患病嬰兒具有短的胳膊和腿、狹窄的胸部、短肋骨和不發(fā)達(dá)的肺。這種疾病也與脊柱和骨盆的骨化不足有關(guān)。獨(dú)特的面部特征包括突出的前額、小下巴,某些病例有腭裂。受累的嬰兒常常具有稱為水腫胎兒的病癥,其腹部擴(kuò)大,在出生之前就有過(guò)量的液體在身體中積累。該病臨床表征有:腭裂;長(zhǎng)人中;鼻孔前翻;短頸;囊狀水瘤;胸窄;橫位肋骨;水腫;臍疝;胎兒水腫;前額突出;骨骼發(fā)育不良。
佳學(xué)基因Achondrogenesis, type IB基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
Achondrogenesis, type IB致病鑒定基因解碼
Achondrogenesis, type IB基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體顯性
軟骨成長(zhǎng)不全I(xiàn)B型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,軟骨成長(zhǎng)不全I(xiàn)B型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:200610。
軟骨成長(zhǎng)不全I(xiàn)B型基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告看得懂嗎?
很容易懂。佳學(xué)基因的報(bào)告的特色就是用大白話說(shuō)明基因的作用和生育、治療、婚戀的解決方案。即使對(duì)報(bào)告有不明確的地方,也可以撥打4001601189,同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對(duì)一的溝通。
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