【佳學(xué)基因檢測】A型肌營養(yǎng)不良性肌營養(yǎng)不良癥（先天性伴腦和眼異常）3基因解碼、基因檢測有什么用？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

A型肌營養(yǎng)不良性肌營養(yǎng)不良癥（先天性伴腦和眼異常）3是英文Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 3的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止A型肌營養(yǎng)不良性肌營養(yǎng)不良癥（先天性伴腦和眼異常）3在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做A型肌營養(yǎng)不良性肌營養(yǎng)不良癥（先天性伴腦和眼異常）3基因解碼、基因檢測？

具有腦和眼睛異常的先天性肌營養(yǎng)不良癥 - 畸形亢進(jìn)癥（A型）是一種常染色體隱性遺傳疾病，具有特征性的腦和眼睛畸形，嚴(yán)重的精神發(fā)育遲滯，先天性肌營養(yǎng)不良，并且通常在出生后的頭幾年死亡。表型包括替代的臨床名稱Walker-Warburg綜合征（WWS）。該疾病代表由α-dystroglycan（DAG1; 128239）的糖基化缺陷引起的類似疾病的表型譜的最嚴(yán)重結(jié)束，統(tǒng)稱為“dystroglycanopathies”（Manzini等人，2012年總結(jié)）。對于一般的表型描述并討論肌營養(yǎng)不良癥 - A型營養(yǎng)不良癥的遺傳異質(zhì)性，參見MDDGA1（236670）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;小腦發(fā)育不全;肌營養(yǎng)不良癥;視網(wǎng)膜發(fā)育不良。該病臨床表征有：小腦發(fā)育不全；肌營養(yǎng)不良；視網(wǎng)膜發(fā)育不良。

佳學(xué)基因Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 3基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

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常染色體隱性遺傳病

A型肌營養(yǎng)不良性肌營養(yǎng)不良癥（先天性伴腦和眼異常）3的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，A型肌營養(yǎng)不良性肌營養(yǎng)不良癥（先天性伴腦和眼異常）3的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:614830。

A型肌營養(yǎng)不良性肌營養(yǎng)不良癥（先天性伴腦和眼異常）3基因解碼、基因檢測有什么用？

選基因解碼項目，可以找到發(fā)病原因，尋找目前可以進(jìn)行有效治療的藥物。指導(dǎo)婚戀方式，提供生育健康二胎的建議。

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