【佳學(xué)基因檢測(cè)】先天性孤立型無(wú)脾綜合癥基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因檢測(cè)嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

先天性孤立型無(wú)脾綜合癥是英文Asplenia, isolated congenital的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止先天性孤立型無(wú)脾綜合癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病 ；眼睛視覺(jué)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做先天性孤立型無(wú)脾綜合癥基因解碼、基因檢測(cè)？

窒息性胸椎營(yíng)養(yǎng)不良癥也稱為Jeune綜合征，是一種遺傳性骨生長(zhǎng)障礙，以胸部狹窄，肋骨短，手臂和腿部骨骼縮短，身材矮小以及多余的手指和腳趾（多指）為特征。其他骨骼異?？赡馨ㄦi骨和骨盆骨形狀異常，以及手臂和腿長(zhǎng)骨末端呈錐形。許多患有這種疾病的嬰兒出生時(shí)胸部極窄，鐘形，會(huì)限制肺部的生長(zhǎng)和擴(kuò)張，危及生命。窒息性胸椎營(yíng)養(yǎng)不良的人可能只能活到嬰兒期或童年早期。隨著年齡的增長(zhǎng)，胸部狹窄和相關(guān)的呼吸問(wèn)題可能會(huì)有所改善。有些患有窒息性胸椎營(yíng)養(yǎng)不良癥的人出生時(shí)骨骼異常較輕，只有輕微的呼吸困難，如呼吸急促或氣短。這些人可能生活在青春期或成年期。嬰兒出生后，患有此病的人可能會(huì)出現(xiàn)危及生命的腎異常，導(dǎo)致腎功能失常或衰竭。心臟缺陷和氣道狹窄（聲門(mén)下狹窄）也是可能發(fā)生的。其他不太常見(jiàn)的窒息性胸廓營(yíng)養(yǎng)不良癥的特征包括肝臟疾病，胰腺囊腫，牙齒異常，以及一種視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)不良，可導(dǎo)致視力下降。該病臨床表征有：腹股溝疝；蛋白尿；臉頰豐滿；白內(nèi)障；近視；胸窄；黃斑異常；短指畸形綜合征；短腳；肝臟腫大；慢性腎小管間質(zhì)性腎炎；胸廓發(fā)育不良；短髂骨。

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常染色體隱性遺傳病

先天性孤立型無(wú)脾綜合癥的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，先天性孤立型無(wú)脾綜合癥的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:614376。

先天性孤立型無(wú)脾綜合癥基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因檢測(cè)嗎？

是的，可以只做基因檢測(cè)。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間，也可以省錢(qián)，更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。

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