【佳學(xué)基因檢測(cè)】羅賓綜合征常染色體顯性3型基因解碼、基因檢測(cè)怎么預(yù)約解讀?
遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
羅賓綜合征常染色體顯性3型是英文Robinow syndrome, autosomal dominant 3的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止羅賓綜合征常染色體顯性3型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病
生殖系統(tǒng)疾病
生殖系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做羅賓綜合征常染色體顯性3型基因解碼、基因檢測(cè)?
與ROR2相關(guān)的Robinow綜合征的特征在于獨(dú)特的顱面特征,骨骼異常和其他異常。顱面部特征包括巨頭畸形,前額寬闊,耳垂低,眼球張力過(guò)度,眼睛突出,中面發(fā)育不全,鼻子短而上翹,鼻梁凹陷,鼻孔張開(kāi),大口三角口,外露牙齦和上牙齦,牙齦肥大,牙齒錯(cuò)位,ankyloglossia和micrognathia。骨骼異常包括身材矮小,生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,中間體或acromesomelic肢體縮短,胸椎融合的半椎體和brachydactyly。其他常見(jiàn)的特征包括男性有或沒(méi)有隱睪癥的小陰莖,陰蒂減少,女性大陰唇發(fā)育不全,腎臟異常,指甲發(fā)育不全或營(yíng)養(yǎng)不良。這種疾病在出生時(shí)或兒童早期就可以識(shí)別。臨床特征:常染色體隱性遺傳;腹股溝疝;隱睪;陰莖;發(fā)育不良的大陰唇;腎積水;巨舌癥;口感異常;延遲顱縫合閉合;后縮;短人;長(zhǎng)中人;低位,向后旋轉(zhuǎn)的耳朵;中耳炎;前哨的鼻孔。該病臨床表征有:腹股溝疝;隱睪;小陰莖;大陰唇發(fā)育不良;腎積水;巨舌;腭異常;顱縫閉合延遲;下頜后縮;人中短;長(zhǎng)人中;低位后旋轉(zhuǎn)耳;中耳炎;鼻孔前翻。
佳學(xué)基因Robinow syndrome, autosomal dominant 3基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
Robinow syndrome, autosomal dominant 3致病鑒定基因解碼
Robinow syndrome, autosomal dominant 3基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性遺傳病
羅賓綜合征常染色體顯性3型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,羅賓綜合征常染色體顯性3型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:268310。
羅賓綜合征常染色體顯性3型基因解碼、基因檢測(cè)怎么預(yù)約解讀?
可以直接撥找電話(huà)4001601189直接預(yù)約,也可以訪(fǎng)問(wèn)jiaxuejiyin.com進(jìn)行預(yù)約或解讀。另外一個(gè)方便的途徑是通過(guò)佳學(xué)基因的微信公眾號(hào)進(jìn)行一對(duì)一咨詢(xún)解讀。
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