【佳學(xué)基因檢測(cè)】做甲狀腺機(jī)能亢進(jìn)癥性周期性麻痹基因解碼、基因檢測(cè)需要到總部嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

甲狀腺機(jī)能亢進(jìn)癥性周期性麻痹是英文Thyrotoxic periodic paralysis的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止甲狀腺機(jī)能亢進(jìn)癥性周期性麻痹在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病 腎臟-泌尿系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做甲狀腺機(jī)能亢進(jìn)癥性周期性麻痹基因解碼、基因檢測(cè)？

甲狀腺機(jī)能亢進(jìn)的周期性麻痹是一種散發(fā)性肌肉疾病，其特征在于甲狀腺功能亢進(jìn)癥患者伴有低鉀血癥的虛弱發(fā)作。 癱瘓可以治療甲狀腺功能亢進(jìn)癥。 這種疾病在亞裔男性中賊為常見(jiàn)，包括中國(guó)人，日本人，越南人，菲律賓人和韓國(guó)人，在高加索人群中發(fā)生率較低。 甲狀腺機(jī)能亢進(jìn)的周期性麻痹在臨床上與遺傳性低鉀性周期性麻痹（HOKPP; 170400）相似，但TTPP中的麻痹僅在存在甲狀腺功能亢進(jìn)癥的情況下發(fā)生。 TTPP也可能導(dǎo)致低鉀血癥，如碳水化合物攝入和運(yùn)動(dòng)后休息（由Kung，2006年審查）的因素。 甲狀腺毒素周期性麻痹的遺傳異質(zhì)性也參見(jiàn)TTPP2（613239），其由染色體17p11上的KCNJ18基因（613236）中的變異以及染色體17q24.3上的TTPP3（614834）所引起。該病臨床表征有：甲狀腺功能亢進(jìn)癥；甲狀腺腫；心悸；周期性麻痹。

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Thyrotoxic periodic paralysis的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，甲狀腺機(jī)能亢進(jìn)癥性周期性麻痹的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:613239；ICD編碼是G72.3

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