【佳學基因檢測】做Omo發(fā)育不良基因解碼、基因檢測方便嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

Omo發(fā)育不良是英文Omodysplasia的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止Omo發(fā)育不良在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病 生殖系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當做Omo發(fā)育不良基因解碼、基因檢測？

Omodysplasia-1（OMOD1）是一種罕見的常染色體隱性骨骼發(fā)育不良，其特征為嚴重的先天性微型瘢痕，肱骨和股骨的縮短和遠端逐漸變細，呈現(xiàn)出類似棒狀的外觀。典型的面部特征包括突出的前額，正面的凸起，短鼻子，凹陷的寬橋，短小柱，前傾的鼻孔，長的人中和小下巴?？勺兊陌l(fā)現(xiàn)是隱睪癥，疝氣，先天性心臟缺陷和認知延遲（Elcioglu等，2004; Albano等，2007）。發(fā)育異常的遺傳性異質(zhì)性在一種常染色體顯性遺傳性發(fā)育不良（OMOD2; 164745）中，異常僅限于上肢。肘部復雜畸形的肱骨遠端面部變化和典型生長缺陷在兩個實體中似乎相似（Baxova等，1994）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;隱睪;長中人;低位，向后旋轉(zhuǎn)的耳朵;前哨的;短脖子;形而上學的異常;血管瘤;腋下性翼狀胬肉;臍疝;心房間隔缺損;正面指責;骨骼發(fā)育不良;股骨異常; Micromelia。該病臨床表征有：隱睪；長人中；低位后旋轉(zhuǎn)耳；鼻孔前翻；短頸；干骺端異常；血管瘤；腋窩翼狀胬肉；臍疝；前額突出；骨骼發(fā)育不良；股骨異常；短肢。

佳學基因Omodysplasia基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Omodysplasia致病鑒定基因解碼

Omodysplasia基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

Omodysplasia的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Omo發(fā)育不良的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:258315；ICD編碼是Q78.8

做Omo發(fā)育不良基因解碼、基因檢測方便嗎？

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