【佳學(xué)基因檢測(cè)】2型成骨不全基因解碼、基因檢測(cè)怎么預(yù)約解讀？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

Atelosteogenesis type 2是英文atelosteogenesis type 2的中文翻譯。這一疾病又叫做AO2 ；Atelosteogenesis de la Chapelle type ；atelosteogenesis, type 2 ；De la Chapelle dysplasia ；McAlister dysplasia ；Neonatal osseous dysplasia 1;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止Atelosteogenesistype2在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Atelosteogenesistype2基因解碼、基因檢測(cè)？

骨發(fā)育不全2型是影響軟骨和骨發(fā)育的嚴(yán)重疾病?；加羞@種病的嬰兒有很短的胳膊和腿，一個(gè)狹窄的胸部和一個(gè)突出，圓形的腹部。這種疾病的特征還有口腔頂部的開(kāi)口（腭裂），特殊的面部特征，有向內(nèi)和向上彎曲的腳（畸形足）和位置異常的拇指（hitchhiker thumbs）。Atelosteogenesis type 2的體征和癥狀與其他另一種稱為骨畸形性發(fā)育不良的病癥相似;然而，Atelosteogenesis type 2病癥通常更嚴(yán)重。由于嚴(yán)重的健康問(wèn)題，患有這種病的嬰兒通常是死胎或在出生后不久呼吸衰竭死亡。然而，一些嬰兒由于受到了良好的醫(yī)療照顧已經(jīng)生活了很短的時(shí)間。

佳學(xué)基因atelosteogenesis type 2基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

骨發(fā)育不全2型是一種極其罕見(jiàn)的遺傳疾病;患病率未知。
 

atelosteogenesis type 2致病鑒定基因解碼

Atelosteogenesis type 2是由SLC26A2基因突變引起的幾種骨骼疾病之一。SLC26A2基因編碼了對(duì)于軟骨的正常發(fā)育和其向骨的轉(zhuǎn)化所必需的蛋白質(zhì)。軟骨是一種堅(jiān)韌，柔韌的組織，早期發(fā)育過(guò)程中大部分骨骼由軟骨構(gòu)成。除了繼續(xù)覆蓋和保護(hù)骨的末端的軟骨和存在于鼻和外耳中的軟骨之外，大多數(shù)軟骨之后被轉(zhuǎn)化為骨。 SLC26A2基因中的突變破壞了發(fā)育的軟骨的結(jié)構(gòu)，阻止骨骼正常生長(zhǎng)，導(dǎo)致Atelosteogenesis type 2的骨骼疾病。
 

atelosteogenesis type 2基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著患者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。
 

Atelosteogenesistype2的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Atelosteogenesis type 2的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:256050 ；hpo_id:HP:0000007 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ao2/。
 

Atelosteogenesistype2基因解碼、基因檢測(cè)怎么預(yù)約解讀？

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