【佳學基因檢測】延胡索二酰乙酰假性缺乏基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎？
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
延胡索二酰乙酰假性缺乏是英文Fumarylacetoacetase pseudodeficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做Cerebromuscular dystrophy, Fukuyama type
FCMD
Fukuyama CMD
Fukuyama muscular dystrophy
Fukuyama syndrome
Fukuyama type congenital muscular dystrophy
Muscular dystrophy, congenital progressive, with mental retardation
Muscular dystrophy, congenital, Fukuya;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止延胡索二酰乙酰假性缺乏在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結締組織疾病。
什么樣的人應當做延胡索二酰乙酰假性缺乏基因解碼、基因檢測？
福山型先天性肌營養(yǎng)不良是一種主要影響肌肉，腦和眼睛的遺傳病。先天性肌營養(yǎng)不良癥是一組遺傳病，導致患者生命早期出現肌肉無力和萎縮癥狀。 福山型先天性肌營養(yǎng)不良影響骨骼肌，這是機體用來運動的肌肉。該病先進次發(fā)病始于嬰兒早期，癥狀包括哭聲無力，拒食，肌張力減退。面部肌肉無力往往會形成獨特的面部特征，包括上瞼下垂和嘴巴張開。在童年時，患者的肌無力和攣縮限制運動，干預運動技能的發(fā)展，如坐，站立，行走。 福山先天性肌營養(yǎng)不良也損害大腦發(fā)育。患者患有鵝卵石無腦回畸形，大腦表面像鵝卵石一樣崎嶇不平，形狀不規(guī)則。大腦結構的變化嚴重延遲了語言和運動技能的發(fā)展，導致中度至重度的智力殘疾。社交技能受損不太嚴重。多數福山先天性肌營養(yǎng)不良的患兒永遠無法站立或行走，但也有一些患者可以在無支撐物的情況下坐立或是在地板上滑動。超過一半的患童有癲癇發(fā)作的經歷。 福山先天性肌營養(yǎng)不良癥的其他癥狀和體征包括視力受損，其他眼部異常和10歲后緩慢漸進性發(fā)展的心臟問題。隨著疾病的發(fā)展，患者可能有吞咽困難，這會導致肺部細菌感染，也稱作吸入性肺炎。因為與福山先天性肌營養(yǎng)不良相關的醫(yī)學問題很嚴重，多數患者只能活到童年晚期或青春期。
佳學基因Fumarylacetoacetase pseudodeficiency基因解碼、基因檢測大數據分析
福山先天性肌營養(yǎng)不良癥幾乎全部在日本出現，這是兒童期肌肉營養(yǎng)不良的第二常見形式（Duchenne肌營養(yǎng)不良排先進）。福山先天性肌營養(yǎng)不良癥日本嬰兒中的發(fā)病率估計為2~4/10萬。
Fumarylacetoacetase pseudodeficiency致病鑒定基因解碼
福山先天性肌營養(yǎng)不良癥是由FKTN基因突變引起的。該基因編碼了fukutin蛋白。fukutin的確切功能尚不清楚，研究人員猜測它可能修飾α-營養(yǎng)不良蛋白聚糖。這種蛋白質將細胞錨定到細胞外基質中。在骨骼肌中，α-營養(yǎng)不良蛋白聚糖有助于穩(wěn)定和保護肌纖維。在大腦中，這種蛋白質有助于指導早期發(fā)育期間神經細胞（神經元）的運動（遷移）。FKTN基因突變減少了細胞內產生的fukutin的量。 fukutin的短缺很可能阻止α-營養(yǎng)不良蛋白聚糖的正常修飾，破壞蛋白的正常功能。沒有功能性的α-營養(yǎng)不良蛋白聚糖穩(wěn)定肌肉細胞
Fumarylacetoacetase pseudodeficiency基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個細胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。
延胡索二酰乙酰假性缺乏的數據庫代碼
根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，延胡索二酰乙酰假性缺乏的數據庫代碼是omim_id:253800
hpo_id:HP:0000007
genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/fcmd/。
延胡索二酰乙酰假性缺乏基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎？
很容易懂。佳學基因的報告的特色就是用大白話說明基因的作用和生育、治療、婚戀的解決方案。即使對報告有不明確的地方，也可以撥打4001601189，同佳學基因專業(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進行一對一的溝通。(責任編輯：佳學基因)
