【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何做肌營(yíng)養(yǎng)不良癥-抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病基因解碼、基因檢測(cè)?
遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
肌營(yíng)養(yǎng)不良癥-抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病是英文Muscular dystrophy-dystroglycanopathy的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止肌營(yíng)養(yǎng)不良癥-抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做肌營(yíng)養(yǎng)不良癥-抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病基因解碼、基因檢測(cè)?
具有腦和眼睛異常的先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥 - 畸形亢進(jìn)癥(A型)是一種常染色體隱性遺傳疾病,具有特征性的腦和眼睛畸形,嚴(yán)重的精神發(fā)育遲滯,先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良,并且通常在出生后的頭幾年死亡。大腦顯示鵝卵石lissencephaly,皮質(zhì)畸形。表型包括替代臨床名稱(chēng)Walker-Warburg綜合征(WWS)和肌肉 - 眼腦疾?。∕EB)。這種疾病代表了由α-肌營(yíng)養(yǎng)不良糖(DAG1; 128239)糖基化缺陷引起的類(lèi)似疾病的表型譜的賊嚴(yán)重結(jié)束,統(tǒng)稱(chēng)為“dystroglycanopathies”(Vuillaumier-Barrot等人,2012年總結(jié))。表型描述和對(duì)肌營(yíng)養(yǎng)不良癥 - A型營(yíng)養(yǎng)不良癥的遺傳異質(zhì)性的討論,參見(jiàn)MDDGA1(236670)。臨床特征:常染色體隱性遺傳;性腺發(fā)育不全;肌營(yíng)養(yǎng)不良癥;小腦發(fā)育不良;視網(wǎng)膜發(fā)育不良。該病臨床表征有:性腺發(fā)育不全;肌營(yíng)養(yǎng)不良;小腦發(fā)育不良;視網(wǎng)膜發(fā)育不良。
佳學(xué)基因Muscular dystrophy-dystroglycanopathy基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
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常染色體隱性遺傳病
肌營(yíng)養(yǎng)不良癥-抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,肌營(yíng)養(yǎng)不良癥-抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:615041。
如何做肌營(yíng)養(yǎng)不良癥-抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病基因解碼、基因檢測(cè)?
致電4001601189,可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢(xún)師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容,填寫(xiě)申請(qǐng)表格,按要求采集樣品,并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)