【佳學(xué)基因檢測】維生素D依賴性佝僂病2A型基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

維生素D依賴性佝僂病2A型是英文Vitamin K-Dependent Clotting Factors的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止維生素D依賴性佝僂病2A型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做維生素D依賴性佝僂病2A型基因解碼、基因檢測？

該病臨床表征有：胸廓變形；肋軟骨交界處隆起；肌無力；前額突出；低磷血癥；行走困難；骨痛；佝僂病；骨小梁稀疏；股骨彎曲；骨骺凸出；手腕膨大；腳踝膨大；站立困難。

佳學(xué)基因維生素D依賴性佝僂病2A型基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

維生素D依賴性佝僂病2A型致病鑒定基因解碼

維生素D依賴性佝僂病2A型（VDDR2A）是由維生素D受體基因缺陷引起的。該缺陷導(dǎo)致循環(huán)配體1,25-二羥基維生素D3增加。大多數(shù)患者除了佝僂病外還有全部脫發(fā).VDDR2B（600785）是維生素D依賴性佝僂病的一種形式，其表型與VDDR2A相似，但是正常的維生素D受體，其中終末器官對維生素D的抗性已被證明是由核內(nèi)核糖核蛋白干擾維生素D受體-DNA相互作用引起的。對維生素D代謝或作用紊亂引起的佝僂病遺傳異質(zhì)性的一般表型描述和討論，參見維生素D依賴性佝僂病1A型（VDDR1A; 264700）臨床特征：常染色體隱性遺傳;齲齒;易怒;繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn);變形肋骨;肋軟骨交界處鼓脹;皮膚異常;電機(jī)延遲;肌肉無力;正面指責(zé);低磷血癥;低鈣血癥性癲癇發(fā)作;全身脫發(fā);行走困難;骨痛。該病臨床表征有：齲齒；易激惹；繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)；胸廓變形；肋軟骨交界處隆起；皮膚異常；運(yùn)動延遲；肌無力；前額突出；低磷血癥；低鈣發(fā)作；全身毛發(fā)脫失；行走困難；骨痛。
 

維生素D依賴性佝僂病2A型基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病
 

維生素D依賴性佝僂病2A型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，維生素D依賴性佝僂病2A型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:600081。
 

維生素D依賴性佝僂病2A型基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎？

佳學(xué)基因的報告兼具科學(xué)性和通俗性，一般都可以讀懂。另外，佳學(xué)基因通過公司官網(wǎng)、4001601189，及微信公眾號為大家提供免費(fèi)解讀和咨詢。