【佳學(xué)基因檢測(cè)】竹節(jié)狀頭發(fā)綜合征基因檢測(cè) Bamboo hair syndrome

竹節(jié)狀頭發(fā)綜合征基因檢測(cè)：

竹節(jié)狀頭發(fā)綜合征是一種罕見的常染色體隱性遺傳性皮膚病，病因?yàn)榛蛲蛔円?。其特征為紅皮病、內(nèi)陷毛癬（竹節(jié)狀毛發(fā)）、旋紋魚鱗病和特應(yīng)性素質(zhì)。1949年，科梅爾新穎提出了“回旋線魚鱗病”一詞。1958年，Netherton描述了一名年輕女孩，患有廣泛的鱗狀皮炎和脆弱的結(jié)節(jié)狀發(fā)干畸形，他稱之為結(jié)節(jié)性毛發(fā)破裂。后來，這被更恰當(dāng)?shù)馗麨閮?nèi)陷毛（竹狀毛發(fā)）。1974年，Mevorah等人確立了回旋線魚鱗病與Netherton綜合征之間的臨床關(guān)系。約75%的Netherton綜合征患者具有特應(yīng)性素質(zhì)。這種綜合征是由位于5號(hào)染色體長(zhǎng)臂上的Spinks基因突變引起的。該基因編碼LEKTI蛋白的產(chǎn)生，該蛋白抑制皮膚賊外層的絲氨酸蛋白酶。這種酶的功能是分解細(xì)胞內(nèi)的水泥，導(dǎo)致表皮細(xì)胞脫落。LEKTI缺乏導(dǎo)致角質(zhì)細(xì)胞無抑制性脫落；結(jié)果，皮膚變紅并有鱗。這是竹節(jié)狀頭發(fā)綜合征所有特征癥狀的原因。

圖1：涉及頸部的病變周圍有雙刃鱗屑的環(huán)狀和多環(huán)狀紅斑鱗片狀斑塊

竹節(jié)狀頭發(fā)綜合征關(guān)鍵詞

環(huán)狀,多環(huán)狀,鱗狀,紅斑,雙刃鱗屑,蕁麻疹,血管神經(jīng)性水腫,哮喘,過敏性鼻炎

圖2：累及背部的病灶周圍呈環(huán)狀和多環(huán)狀、鱗片狀，雙刃鱗片

人體疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)查詢

一名 24 歲的男性患者自出生以來就出現(xiàn)全身鱗狀病變。 從小就存在皮損頻繁加重和有效緩解的病史。 以反復(fù)性過敏性鼻炎為形式的特應(yīng)性個(gè)人病史從孩提時(shí)代就存在。 無父母近親史。 沒有充滿液體的病變史。 在一般檢查中，患者適度構(gòu)建和營(yíng)養(yǎng)。 皮膚檢查顯示，皮損周圍有多個(gè)廣泛分布的環(huán)狀多環(huán)狀鱗狀紅斑，雙刃鱗屑，累及軀干和四肢。 皮膚損傷在每次惡化期間不斷改變其形狀和大小，并且在愈合時(shí)不會(huì)留下疤痕或色素變化。 指甲有光澤。 頭皮毛發(fā)稀疏、粗糙、無光澤。 黏膜等全身檢查均在正常范圍內(nèi)。 血液檢查顯示血紅蛋白 - 9.5 gm，白細(xì)胞計(jì)數(shù) - 7300 個(gè)細(xì)胞/立方米，輕度嗜酸性粒細(xì)胞增多，紅細(xì)胞沉降率升高 - 54 mm / h，血清 IgE 水平升高 - 11412.30 IU / ml。 頭皮毛發(fā)的光學(xué)顯微鏡檢查顯示典型的毛發(fā)內(nèi)陷（竹毛），毛干的遠(yuǎn)端部分內(nèi)陷到近端部分。 背部病變的活組織檢查與線狀魚鱗病的臨床診斷一致。

圖3：累及背部的病灶周圍呈環(huán)狀和多環(huán)狀、鱗片狀，雙刃鱗片

怎樣才能診斷正確？

基于線狀魚鱗病、特征性毛發(fā)異常和特應(yīng)性表現(xiàn)[反復(fù)性過敏性鼻炎和 IgE 水平升高]，診斷為竹節(jié)狀頭發(fā)綜合征。竹節(jié)狀頭發(fā)綜合征的特征是線狀魚鱗病、內(nèi)陷性毛發(fā)破裂（竹毛）和特應(yīng)性素質(zhì)三聯(lián)征。 佳學(xué)基因收集的病例有典型的環(huán)狀線狀魚鱗病皮膚損傷，表現(xiàn)為反反復(fù)作的紅斑環(huán)狀和多環(huán)鱗狀斑塊，具有雙刃鱗片，其大小和形狀不斷變化，并自發(fā)退化。 病例還有涉及頭皮毛發(fā)的內(nèi)陷性毛發(fā)脫落，這是竹節(jié)狀頭發(fā)綜合征的特征性表現(xiàn)，它的存在證實(shí)了診斷。 特應(yīng)性疾病的個(gè)人或家族史是另一個(gè)關(guān)聯(lián)。  30% 至 75% 的竹節(jié)狀頭發(fā)綜合征出現(xiàn)特應(yīng)性表現(xiàn)，例如特應(yīng)性皮炎樣皮膚損傷、蕁麻疹、血管神經(jīng)性水腫、哮喘、過敏性鼻炎、食物過敏、外周嗜酸性粒細(xì)胞增多和血清 IgE 水平升高。 竹節(jié)狀頭發(fā)綜合征的其他相關(guān)表現(xiàn)包括氨基酸尿癥、發(fā)育遲緩、精神和神經(jīng)發(fā)育遲緩以及免疫異常。 在佳學(xué)基因的患者中，特應(yīng)性表現(xiàn)表現(xiàn)為反復(fù)性過敏性鼻炎、外周嗜酸性粒細(xì)胞增多和血清 IgE 嚴(yán)重升高 等級(jí)。 竹節(jié)狀頭發(fā)綜合征幾乎總是發(fā)生在女性身上。佳學(xué)基因在對(duì) 43 名患者的回顧分析中收錄了一名男性患者。 該綜合征不影響牙齒和指甲。 盡管據(jù)報(bào)道一些兒童存在智力低下，但佳學(xué)基因收錄的患者智力正常，牙齒和指甲也正常。

圖4：頭皮毛發(fā)的光鏡檢查顯示典型的內(nèi)陷性毛發(fā)脫落（竹節(jié)狀毛發(fā)）