【佳學(xué)基因檢測】甲基丙二酸尿mut(-)型基因解碼、基因檢測的報(bào)告看得懂嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
甲基丙二酸尿mut(-)型是英文METHYLMALONIC ACIDURIA, mut(-) TYPE的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止甲基丙二酸尿mut(-)型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腎臟-泌尿系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做甲基丙二酸尿mut(-)型基因解碼、基因檢測?
甲基丙二酸血癥(HP:0002912)是一種遺傳性疾病,主要特征是機(jī)體不能正常合成某些蛋白質(zhì)和脂肪。甲基丙二酸血癥的癥狀通常在嬰兒早期就會出現(xiàn),病情范圍從輕度到危及生命。患病嬰兒會出現(xiàn)嘔吐,脫水(HP:0001944),肌張力變?nèi)酰埩p退,HP:0001252),發(fā)育遲緩,過度疲勞(嗜睡,HP:0001254),肝臟腫大(肝腫大,HP:0002240),體重難以增加,并且難以正常生長(生長不良,HP:0001508)。長期的并發(fā)癥還包括進(jìn)食困難,智力障礙,慢性腎臟疾病(HP:0012622),胰腺的炎癥(胰腺炎,HP:0001733)。如果不加以治療,該疾病在有些情況下會導(dǎo)致患者昏迷和死亡。該病臨床表征有:腹股溝疝;隱睪;嗜睡;血小板減少;中性粒細(xì)胞減少;貧血;腦萎縮;高胱氨酸尿癥;姿勢異常;呼吸過速;甲基丙二酸血癥;腺苷鈷胺素減少;甲基丙二酰輔酶A變位酶活性降低。
佳學(xué)基因METHYLMALONIC ACIDURIA, mut(-) TYPE基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
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甲基丙二酸尿mut(-)型的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,甲基丙二酸尿mut(-)型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:614857。
甲基丙二酸尿mut(-)型基因解碼、基因檢測的報(bào)告看得懂嗎?
很容易懂。佳學(xué)基因的報(bào)告的特色就是用大白話說明基因的作用和生育、治療、婚戀的解決方案。即使對報(bào)告有不明確的地方,也可以撥打4001601189,同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對一的溝通。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)