【佳學(xué)基因檢測】甲基丙二酸尿mut(-)型基因解碼、基因檢測的報(bào)告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

甲基丙二酸尿mut(-)型是英文METHYLMALONIC ACIDURIA, mut(-) TYPE的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止甲基丙二酸尿mut(-)型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腎臟-泌尿系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做甲基丙二酸尿mut(-)型基因解碼、基因檢測？

甲基丙二酸血癥（HP:0002912）是一種遺傳性疾病，主要特征是機(jī)體不能正常合成某些蛋白質(zhì)和脂肪。甲基丙二酸血癥的癥狀通常在嬰兒早期就會出現(xiàn)，病情范圍從輕度到危及生命。患病嬰兒會出現(xiàn)嘔吐，脫水（HP:0001944），肌張力變?nèi)酰埩p退，HP:0001252），發(fā)育遲緩，過度疲勞（嗜睡，HP:0001254），肝臟腫大（肝腫大，HP:0002240），體重難以增加，并且難以正常生長（生長不良，HP:0001508）。長期的并發(fā)癥還包括進(jìn)食困難，智力障礙，慢性腎臟疾病（HP:0012622），胰腺的炎癥（胰腺炎，HP:0001733）。如果不加以治療，該疾病在有些情況下會導(dǎo)致患者昏迷和死亡。該病臨床表征有：腹股溝疝；隱睪；嗜睡；血小板減少；中性粒細(xì)胞減少；貧血；腦萎縮；高胱氨酸尿癥；姿勢異常；呼吸過速；甲基丙二酸血癥；腺苷鈷胺素減少；甲基丙二酰輔酶A變位酶活性降低。

佳學(xué)基因METHYLMALONIC ACIDURIA, mut(-) TYPE基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

METHYLMALONIC ACIDURIA, mut(-) TYPE致病鑒定基因解碼

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常染色體隱性遺傳病

甲基丙二酸尿mut(-)型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，甲基丙二酸尿mut(-)型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:614857。

甲基丙二酸尿mut(-)型基因解碼、基因檢測的報(bào)告看得懂嗎？

很容易懂。佳學(xué)基因的報(bào)告的特色就是用大白話說明基因的作用和生育、治療、婚戀的解決方案。即使對報(bào)告有不明確的地方，也可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對一的溝通。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)