【佳學(xué)基因檢測(cè)】甲基丙二酸尿苷cblA型基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因檢測(cè)嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
甲基丙二酸尿苷cblA型是英文Methylmalonic aciduria cblA type的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止甲基丙二酸尿苷cblA型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腎臟-泌尿系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做甲基丙二酸尿苷cblA型基因解碼、基因檢測(cè)?
甲基丙二酸血癥(HP:0002912)是一種遺傳性疾病,主要特征是機(jī)體不能正常合成某些蛋白質(zhì)和脂肪。甲基丙二酸血癥的癥狀通常在嬰兒早期就會(huì)出現(xiàn),病情范圍從輕度到危及生命?;疾雰簳?huì)出現(xiàn)嘔吐,脫水(HP:0001944),肌張力變?nèi)酰埩p退,HP:0001252),發(fā)育遲緩,過(guò)度疲勞(嗜睡,HP:0001254),肝臟腫大(肝腫大,HP:0002240),體重難以增加,并且難以正常生長(zhǎng)(生長(zhǎng)不良,HP:0001508)。長(zhǎng)期的并發(fā)癥還包括進(jìn)食困難,智力障礙,慢性腎臟疾病(HP:0012622),胰腺的炎癥(胰腺炎,HP:0001733)。如果不加以治療,該疾病在有些情況下會(huì)導(dǎo)致患者昏迷和死亡。該病臨床表征有:眼球震顫;蒼白圈;嗜睡;肌張力障礙;巨幼細(xì)胞性貧血;厭食癥;腦萎縮;高胱氨酸尿癥;痙攣性共濟(jì)失調(diào);甲基丙二酸血癥;腺苷鈷胺素減少;甲基丙二酰輔酶A變位酶活性降低;甲基鈷胺素減少。
佳學(xué)基因Methylmalonic aciduria cblA type基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
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甲基丙二酸尿苷cblA型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,甲基丙二酸尿苷cblA型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:277410。
甲基丙二酸尿苷cblA型基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因檢測(cè)嗎?
是的,可以只做基因檢測(cè)。在做決定之前,得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間,也可以省錢,更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)