【佳學(xué)基因檢測】如何區(qū)分癲癇性腦病早期嬰兒37型基因解碼、基因檢測?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
癲癇性腦病早期嬰兒37型是英文Epileptic encephalopathy, early infantile, 37的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止癲癇性腦病早期嬰兒37型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做癲癇性腦病早期嬰兒37型基因解碼、基因檢測?
早期嬰兒癲癇性腦病-37是一種常染色體隱性嚴(yán)重癲癇 - 運動障礙性疾病,其特征在于頑固性癲癇發(fā)作或生命最初幾年的異常運動。受影響的個體在癲癇發(fā)作后顯示全球發(fā)育遲緩和/或發(fā)育退化。患者還表現(xiàn)出多動性運動障礙,伴有舞蹈手足徐動癥,痙攣狀態(tài)和僵硬。這些人受到嚴(yán)重影響,精神發(fā)育遲滯,言語缺失,意志運動受損(Madeo等人,2016年總結(jié))。該病臨床表征有:多動;肌張力減退;痙攣狀態(tài);全面發(fā)育遲緩;全面發(fā)育遲緩;舞蹈手足徐動;小腦萎縮;步態(tài)不穩(wěn);肌陣攣;失語;腦萎縮;強直。
佳學(xué)基因Epileptic encephalopathy, early infantile, 37基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Epileptic encephalopathy, early infantile, 37致病鑒定基因解碼
Epileptic encephalopathy, early infantile, 37基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性遺傳病
癲癇性腦病早期嬰兒37型的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,癲癇性腦病早期嬰兒37型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:616981。
如何區(qū)分癲癇性腦病早期嬰兒37型基因解碼、基因檢測?
基因解碼在檢測的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳,專業(yè)人員強烈建議選擇基因解碼。
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