【佳學(xué)基因檢測】遠(yuǎn)端遺傳性運動神經(jīng)元病2D型基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
遠(yuǎn)端遺傳性運動神經(jīng)元病2D型是英文Distal hereditary motor neuronopathy 2D的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止遠(yuǎn)端遺傳性運動神經(jīng)元病2D型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于神經(jīng)肌肉接頭疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做遠(yuǎn)端遺傳性運動神經(jīng)元病2D型基因解碼、基因檢測?
遠(yuǎn)端遺傳性運動神經(jīng)元病IID型是一種常染色體顯性遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病,其特征是在生命的第二和第四十年之間發(fā)生緩慢進展的遠(yuǎn)端下肢無力和萎縮。 虛弱通常始于小腿肌肉,后來涉及更多的近端肌肉。 嚴(yán)重程度可變,一些患者行走或跑步困難。 大多數(shù)人還有上肢受累,特別是肱三頭肌和內(nèi)在的手部肌肉。 一些患者可能在疾病過程后期失去獨立的行走的能力。 感覺障礙通常不存在,認(rèn)知和延髓功能正常(Sumner等,2013總結(jié))。該病臨床表征有:高弓足;行走困難;肌束震顫;肌肉痙攣;脊肌萎縮;伸指長肌無力;跑步困難。
佳學(xué)基因Distal hereditary motor neuronopathy 2D基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Distal hereditary motor neuronopathy 2D致病鑒定基因解碼
Distal hereditary motor neuronopathy 2D基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體顯性
遠(yuǎn)端遺傳性運動神經(jīng)元病2D型的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,遠(yuǎn)端遺傳性運動神經(jīng)元病2D型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:615575。
遠(yuǎn)端遺傳性運動神經(jīng)元病2D型基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎?
佳學(xué)基因的報告兼具科學(xué)性和通俗性,一般都可以讀懂。另外,佳學(xué)基因通過公司官網(wǎng)、4001601189,及微信公眾號為大家提供免費解讀和咨詢。
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