【佳學(xué)基因檢測(cè)】遺傳性感覺和自主神經(jīng)病變I型嚴(yán)重型基因解碼、基因檢測(cè)有什么用？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

遺傳性感覺和自主神經(jīng)病變I型嚴(yán)重型是英文Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type I, severe的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止遺傳性感覺和自主神經(jīng)病變I型嚴(yán)重型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于神經(jīng)肌肉接頭疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做遺傳性感覺和自主神經(jīng)病變I型嚴(yán)重型基因解碼、基因檢測(cè)？

HMSNR是一種常染色體隱性進(jìn)行性復(fù)雜性周圍神經(jīng)病變，其特征是在遠(yuǎn)端下肢無(wú)力和肌肉萎縮的第一個(gè)十年開始導(dǎo)致行走困難。上肢的遠(yuǎn)端損傷通常發(fā)生在晚期，近端下肢無(wú)力也是如此。有遠(yuǎn)端感覺障礙，有pes cavus和areflexia。實(shí)驗(yàn)室研究表明，它是一種髓鞘病，導(dǎo)致脫髓鞘范圍內(nèi)神經(jīng)傳導(dǎo)速度降低以及長(zhǎng)度依賴性軸突病變（Sevilla等，2013總結(jié)）。討論常染色體隱性遺傳性運(yùn)動(dòng)和感覺的遺傳異質(zhì)性神經(jīng)病，又稱Charcot-Marie-Tooth病，參見CMT4A（214400）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;手的異常;反射減弱;行走困難;遠(yuǎn)端肌肉無(wú)力;脊柱側(cè)彎;大量外周有髓神經(jīng)纖維數(shù)量減少;運(yùn)動(dòng)神經(jīng)傳導(dǎo)速度降低;軸突再生;進(jìn)步;周圍髓鞘形成;周圍神經(jīng)病變。該病臨床表征有：手的異常；腱反射減弱；行走困難；遠(yuǎn)端肌無(wú)力；脊柱側(cè)彎；大的周圍有髓鞘神經(jīng)纖維數(shù)量減少；運(yùn)動(dòng)神經(jīng)傳導(dǎo)速度降低；軸突再生；外周髓鞘形成障礙；周圍神經(jīng)病。

佳學(xué)基因Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type I, severe基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type I, severe致病鑒定基因解碼

Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type I, severe基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

遺傳性感覺和自主神經(jīng)病變I型嚴(yán)重型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，遺傳性感覺和自主神經(jīng)病變I型嚴(yán)重型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:605285。

遺傳性感覺和自主神經(jīng)病變I型嚴(yán)重型基因解碼、基因檢測(cè)有什么用？

選基因解碼項(xiàng)目，可以找到發(fā)病原因，尋找目前可以進(jìn)行有效治療的藥物。指導(dǎo)婚戀方式，提供生育健康二胎的建議。

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