【佳學(xué)基因檢測(cè)】重度抑郁癥基因解碼又對(duì)基因檢測(cè)提出了新指標(biāo)
重度抑郁癥是否是由基因突變引起的呢?
《神經(jīng)系統(tǒng)異常的基因解碼年度進(jìn)展》的目標(biāo)是以一個(gè)年度為分析評(píng)價(jià)指標(biāo),不斷總結(jié)更新在基因關(guān)聯(lián)研究中檢測(cè)的候選基因及其與抑郁癥(MDD)的關(guān)聯(lián)。基因解碼研究人員從事這項(xiàng)工作的第一個(gè)是在國(guó)際數(shù)據(jù)庫(kù)上搜索2011年1月1日至2021年12月31日發(fā)表的重度抑郁癥相關(guān)研究。在進(jìn)行大數(shù)據(jù)文獻(xiàn)智能分析時(shí),使用的關(guān)鍵詞標(biāo)簽有:“重度抑郁癥”、“重度抑郁病”和“候選基因”、“重度抑郁癥”或“重度抑郁病”和“多態(tài)性”。基因解碼研究時(shí),將重點(diǎn)放在數(shù)據(jù)產(chǎn)生偏差的可能性,審核研究結(jié)果之間產(chǎn)生差異的因素。在對(duì)同行評(píng)議的文獻(xiàn)進(jìn)行歸納總后,基因解碼利用其特有的候選基因功能分析法及基因本體分析途徑,對(duì)所得到的基因列表進(jìn)行生理功能相關(guān)性分析。重度抑郁癥基因解碼功能分析表明:本次重度抑郁的基因解碼分析中共納入了141項(xiàng)經(jīng)過(guò)同行評(píng)議的研究。其中的86項(xiàng)研究揭示了85個(gè)基因中的172個(gè)基因位點(diǎn)的人群多態(tài)性與重度抑郁癥的發(fā)生有顯著性關(guān)系,其統(tǒng)計(jì)參數(shù)中的p<0.05,證實(shí)了其高效性。有13個(gè)位點(diǎn)的相關(guān)性至少被兩個(gè)研究所重復(fù)。有18個(gè)基因的多態(tài)性與重度抑郁癥關(guān)聯(lián)分析在此之前的分析得到發(fā)現(xiàn),在本次分析中得到證實(shí)。與目前大多數(shù)基因檢測(cè)所存在的缺陷相對(duì)應(yīng),大多數(shù)重度抑郁癥的關(guān)聯(lián)研究(68.79%)即沒(méi)有使用功能分析,也沒(méi)有進(jìn)行基因的功能描述。從基因解碼的角度來(lái)講,這可能可能會(huì)影響其結(jié)果的顯著性。近三分之一的研究(N=54)是在中國(guó)漢族人群中進(jìn)行的。根據(jù)這次國(guó)際重度抑郁癥與基因的關(guān)系研究表明,由于大多數(shù)研究缺乏基因解碼技術(shù)支撐,基因與抑郁癥之間聯(lián)系的數(shù)據(jù)仍然不足。即使報(bào)告了基因與重度抑郁癥之間的關(guān)系,但大多數(shù)研究結(jié)果統(tǒng)計(jì)學(xué)證據(jù)不強(qiáng)。研究樣本很小,大多數(shù)基因多態(tài)性僅在一項(xiàng)研究中得到證實(shí)。在神經(jīng)、精神系統(tǒng)異常領(lǐng)域,需要有更大的研究樣本以證實(shí)或者是強(qiáng)化基因與重度抑郁癥之間的關(guān)系,從而對(duì)更多的基因與重度抑郁癥之間的關(guān)系的隨機(jī)性質(zhì)和因果關(guān)系進(jìn)行辨別。
為什么要開(kāi)展重度抑郁癥的基因解碼,促進(jìn)基因檢測(cè)更正確?
《神經(jīng)系統(tǒng)疾病的病因分析》指出,重度抑郁癥(MDD)是一種常見(jiàn)的精神疾病,發(fā)病率和死亡率都很高。重度抑郁癥會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重的心理、生理和社會(huì)傷害。它會(huì)導(dǎo)致患者遭受巨大痛苦,在工作、學(xué)校和家庭中表現(xiàn)不佳。根據(jù)世界衛(wèi)生組織(WHO)的數(shù)據(jù),在全球范圍內(nèi),估計(jì)有超過(guò)2.64億人患有抑郁癥。世衛(wèi)組織稱抑郁癥是全球范圍內(nèi)導(dǎo)致殘疾的第一因素(2015年致殘率是7.5%)。隨著人口增長(zhǎng)和老齡化,郁癥病例使醫(yī)療系統(tǒng)負(fù)擔(dān)過(guò)重,需要優(yōu)化資源。顯然,需要確定可用于選擇重度抑郁癥高風(fēng)險(xiǎn)個(gè)體的指標(biāo),以便在臨床實(shí)踐中對(duì)患者進(jìn)行照料。通過(guò)基因分析識(shí)別重度抑郁癥的風(fēng)險(xiǎn)突變位點(diǎn),可以增加臨床醫(yī)療機(jī)構(gòu)對(duì)重度抑郁癥的發(fā)生如何發(fā)生的理解,可以改善預(yù)防,開(kāi)發(fā)新的更有效的療法。
基因解碼對(duì)重度抑郁癥的發(fā)生原因是怎樣認(rèn)識(shí)的?
《重癥抑郁癥的大數(shù)據(jù)分析》獲得 了抑郁癥的流行病學(xué)及其各種癥狀,而且均已記錄進(jìn)入《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù),但臨床上對(duì)重度抑郁癥的病因和病理生理學(xué)的理解仍處于初級(jí)階段。眾所周知,抑郁癥是社會(huì)、心理和生物因素復(fù)雜的相互作用的結(jié)果。基因解碼通過(guò)重度抑郁癥的家族聚集性、同卵雙胞胎和異卵雙胞胎的成長(zhǎng)與發(fā)病情況比對(duì)、收養(yǎng)關(guān)系對(duì)疾病發(fā)生的影響的研究表明,遺傳因素也就是基因信息對(duì)重度抑郁癥有顯著影響。例如,對(duì)雙胞胎研究數(shù)據(jù)的薈萃分析顯示,抑郁癥的總體遺傳率為37%,家庭研究數(shù)據(jù)顯示,抑郁癥患者一級(jí)子女患抑郁癥的風(fēng)險(xiǎn)增加了兩到三倍。而攜帶有特定致病基因的患者,遺傳可能是百分之百的。更多的基因檢測(cè)與臨床觀察,可以將不同基因的遺傳性區(qū)分研究得更為清楚。重度抑郁癥是一種復(fù)雜的基因疾病。但目前只有少數(shù)基因被證明與重度抑郁癥發(fā)展風(fēng)險(xiǎn)有關(guān)。需要對(duì)臨床醫(yī)生和社會(huì)群體進(jìn)行普及,以加深、拓展我們對(duì)重度抑郁癥的認(rèn)識(shí),并促進(jìn)預(yù)防和治療。
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