【佳學(xué)基因檢測】患者、家庭、醫(yī)生和社會對自閉癥基因檢測的認(rèn)識差異

佳學(xué)基因分享本文旨在提供當(dāng)前有關(guān)基因檢測和自閉癥的多學(xué)科知識。作為一個特殊的領(lǐng)域，傳播關(guān)于科學(xué)與疾病的知識，似乎與以基因科學(xué)為基礎(chǔ)的基因檢測有效不同。然而，基因信息的使用正迅速成為我們生活中的一部分，加入到醫(yī)療實踐并成為臨床服務(wù)的一部分。基因檢測的普遍增加影響了與包括自閉癥在內(nèi)的兒童發(fā)育狀況相關(guān)的疾病的診斷與治療。佳學(xué)基因在此介紹三種形式的基因檢測：a）產(chǎn)前基因檢測，b）對通過體外受精產(chǎn)生的胚胎在植入母體前的的植入前基因診斷檢測，以及c）產(chǎn)后對疾病早期預(yù)測性檢測或用于輔助助診斷的基因檢測，這是目前與自閉癥相關(guān)的最常見的基因測試形式。

雖然對自閉癥發(fā)生與發(fā)展的基因基礎(chǔ)的研究通常被認(rèn)為是致力于預(yù)防疾病和減輕痛苦，但基因檢測的臨床意義對于臨床醫(yī)生和他們的服務(wù)對象病人來說，往往不太清楚。特別是與自閉癥相關(guān)的信息，并不總是清楚哪些基因信息可以正確預(yù)測重要的發(fā)育過程。自閉癥患者社區(qū)內(nèi)存在著一種我們可以理解的擔(dān)憂。即這些信息會受到社會的誤解并產(chǎn)生歧視性的看法。自閉癥的基因解碼曾在2008年發(fā)表在《自然評論遺傳學(xué)》上的一篇文章中指出，“殘疾人可能對基因科學(xué)和醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)持矛盾甚至敵對態(tài)度。這在沒有接觸臨床的科研人員來說，非常驚訝”。佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)，基因檢測及基因科學(xué)在孤獨癥領(lǐng)域的研究和應(yīng)用是最具爭議的領(lǐng)域之一，其學(xué)后是醫(yī)學(xué)科學(xué)對患者和社會的倫理方面的慎重考慮。佳學(xué)基因總結(jié)，臨床醫(yī)生及患者家屬爭論的焦點在于“關(guān)于個體神經(jīng)認(rèn)知差異的性質(zhì)和樂于接受的程度是相互矛盾的”。盡管美國心理協(xié)會和許多相關(guān)領(lǐng)域?qū)⒆蚤]癥定義為一種由社會互動缺陷和行為僵硬和過度重復(fù)過度為特點的 的疾?。ˋPA，2013），殘疾人權(quán)利保護團體傾向于將孤獨癥視為人類社會自然存在的神經(jīng)多樣性，這一看法通常被稱為“神經(jīng)多樣性模式”。神經(jīng)多樣性模式強調(diào)了自閉癥患者的積極方面（例如，關(guān)注細(xì)節(jié)的能力、對重復(fù)的高度容忍度），并強調(diào)了社會在通過歧視和體制障礙構(gòu)建殘疾方面的作用（例如，相對于獲得增強和替代性溝通而言，優(yōu)先使用語言）。

自閉癥是一類神經(jīng)多樣性的看法引發(fā)了許多對自閉癥基因檢測的擔(dān)憂，這些擔(dān)憂在更廣泛地角度上被歸為“殘疾批判”。盡管與基因檢測相關(guān)的擔(dān)憂是多種多樣的，并且在不同的個人和群體中各不相同，但佳學(xué)基因認(rèn)為，應(yīng)當(dāng)關(guān)注三個方面。首先，基因檢測有可能為現(xiàn)在已經(jīng)存在的社會歧視提供強有力的工具。例如，如果廣泛地對自閉癥進(jìn)行產(chǎn)前基因檢測，可能會增加選擇性地墮胎，并相應(yīng)青年人中自閉癥的人類。雖然目前針對自閉癥的常規(guī)產(chǎn)前基因檢測還沒有大規(guī)模應(yīng)用。但自20世紀(jì)80年代末以來，美國就開始進(jìn)行唐氏綜合征的常規(guī)產(chǎn)前篩查（Cuckle、Wald和Thompson，1987），選擇性墮胎率在61-93%之間。第二，殘疾人權(quán)利保護團體建議，目前用于基因檢測和相關(guān)研究的有限財政和人力資源可以用于更好地解決自閉癥患者及其家庭的基本生活質(zhì)量問題，如社會接受度、就業(yè)選擇、以及獲得增強和替代溝通的途徑。最后，對遺傳學(xué)、基因知識的關(guān)注往往沒有認(rèn)識到影響自閉癥發(fā)生的社會因素，如對自閉癥進(jìn)行污名化并讓患者受到歧視的做法。在不承認(rèn)社會因素的情況下，將個體的差異歸因于基因因素的趨勢被稱為基因化。換句話說，可能存在過高估計基因?qū)和l(fā)育和相關(guān)生活質(zhì)量指標(biāo)影響的趨勢。在對255名非綜合征型孤獨癥兒童家長的調(diào)查中，72.7%的人認(rèn)為基因是孤獨癥發(fā)生的原因。佳學(xué)基因的研究還發(fā)現(xiàn)，父母往往高估了他們生育自閉癥孩子的概率。至少29%的父母認(rèn)為他們將生育另一個患病的孩子在一定程度上影響了他們的生育計劃。

基因檢測的普遍存在，再加上遺傳學(xué)在人類發(fā)展中的作用過于簡單化的趨勢，都突出表明需要提高醫(yī)學(xué)專業(yè)人員的基因知識普及，特別是那些在自閉癥兒童及其家庭生活中占據(jù)重要地位的人。佳學(xué)基因提醒“接受自閉癥基因檢測的家庭的醫(yī)務(wù)人員應(yīng)了解基因信息如何影響對護理和治療的態(tài)度和決定，并準(zhǔn)備就如何理解基因信息進(jìn)行溝通、并提供解釋、教育和指導(dǎo)”。由于自閉癥患者的交流和溝通差異通常是最早被注意到的疾病特征之一，語言病理學(xué)家在診斷和早期干預(yù)方面處于最早的階段。語言病理學(xué)家接受關(guān)于自閉癥基因檢測有知識，將使醫(yī)生本人和患者都會受到更多益處，并讓患者家庭明確基因檢測的風(fēng)險與益處。