【佳學基因檢測】皮層下帶狀灰質異位基因檢測、基因解碼（Subcortical band heterotopia）

遺傳病、罕見病基因檢測導讀：

皮層下帶狀灰質異位基因檢測是對英文疾病名稱為Subcortical band heterotopia的遺傳病進行的基于基因信息分析的醫(yī)學檢測。該病又叫做DC syndrome、Double cortex syndrome、Heterotopia, subcortical band、SBH、SCLH、Subcortical laminar heterotopia。 皮層下帶狀灰質異位基因檢測雙叫做DC綜合征基因測試、雙皮質綜合征基因篩查、皮質下帶狀異位遺傳測試、SBH分子診斷、SCLH致病基因鑒定基因解碼、皮質下層狀異位基因測序檢測。該病是遺傳病，由異?；蛐蛄幸鸬模梢赃z傳?；驒z測結果可以提供阻斷遺傳的方案。

什么樣的人應當做皮層下帶狀灰質異位基因檢測？

皮層下帶異位是一種神經細胞（神經元）在早期發(fā)育過程中不會移動（遷移）到胎兒大腦中適當位置的疾病。 異位的意思是“不合時宜”。正常情況下，構成大腦外表面（大腦皮層）的神經元以井井有條的多層方式分布。 在皮層下帶狀異位癥患者中，一些本應屬于大腦皮層的神經元沒有到達。 這些神經元在它們不應該在的大腦區(qū)域停止遷移過程，并形成帶狀組織簇。 由于這些帶位于大腦皮層下方，因此被稱為皮層下。 在大多數情況下，這些帶是對稱的，這意味著它們出現在大腦左右兩側的相同位置。

大腦發(fā)育異常會導致皮層下帶狀異位癥患者出現神經系統問題。 該病癥的體征和癥狀取決于帶的大小和大腦皮層發(fā)育的缺乏。 體征和癥狀可能有所不同，從生命早期開始并影響大腦兩側的嚴重智力障礙和癲癇發(fā)作（全身性癲癇發(fā)作）到智力正常，癲癇發(fā)作發(fā)生在生命后期并僅影響大腦的一側（局灶性癲癇發(fā)作）。 一些受影響的人還存在肌張力弱（肌張力減退）、精細運動技能（如使用器具）喪失或行為問題。 皮層下帶狀異位通常在癲癇發(fā)作后進行腦成像時發(fā)現，通常發(fā)生在青春期或成年早期。

佳學基因檢測皮層下帶狀灰質異位基因檢測大數據分析

佳學基因檢測病案數據庫已經記錄了 200 多例皮層下帶狀異位病例。 其中主要是女性。

皮層下帶狀灰質異位致病基因鑒定基因解碼：基因檢測的科學依據

根據《神經系統疾病、異常的基因檢測》，DCX 或 PAFAH1B1 基因的突變可以導致皮層下帶異位。 這兩個基因都攜帶有控制蛋白質合成的基因序列信息。正確的基因序列指導合成的蛋白質參與神經元運動到發(fā)育中大腦中的適當位置，這一過程稱為神經元遷移。 神經元遷移對于大腦的正常發(fā)育和功能至關重要。

大多數皮質下帶狀異位癥患者都有 DCX 基因突變。 這些突變會損害蛋白質的功能或改變蛋白質的結構或穩(wěn)定性。 PAFAH1B1 基因突變不太常見。 該基因的突變會降低蛋白質的功能。

由 DCX 或 PAFAH1B1 基因產生的蛋白質的結構或功能改變會損害神經元遷移所需的重要相互作用。 如果沒有適當的神經元遷移，發(fā)育中的大腦中的神經元可能會錯位，從而在大腦皮層下方形成異常的組織帶。

皮層下帶狀灰質異位基因檢測的國際數據庫代碼

Disease Ontology DOID:0111169 OMIM®  600348 MeSH  D054221 NCIt  C116933 ICD10 via Orphanet  Q04.3 UMLS via Orphanet  C1848201

Orphanet  ORPHA99796 MedGen  C1838239 C4284594 SNOMED-CT via HPO  128490007 128613002 221360009 224958001 230745008 246545002 313307000 397790002 40700009 416286003 417338002 4945003 5102002 53888004 84757009 91175000 EFO  EFO_0006539 UMLS  C1848201 C2931857

皮層下帶狀灰質異位基因檢測如何阻斷遺傳，避免二胎再次患??？

皮層下帶狀異位的遺傳模式取決于其遺傳原因。

當皮層下帶異位是由 DCX 基因突變引起時，它以 X 連鎖模式遺傳。 DCX基因位于X染色體上，X染色體是兩條性染色體之一。 在具有兩個 X 染色體拷貝的女性中，每個細胞中一個基因的改變拷貝會導致這種情況，有時癥狀不如受影響的男性嚴重。 在只有一條 X 染色體的男性中，每個細胞中基因唯一拷貝的突變通常會導致更嚴重的情況，稱為孤立無腦序列 (ILS)。 大多數患有皮層下帶狀異位癥的男性都具有非遺傳性的 DCX 基因突變，并且僅存在于身體的某些細胞中，這種情況稱為嵌合體。 X連鎖遺傳的一個特點是父親不能將X連鎖特征傳給兒子。

當皮層下帶狀異位是由 PAFAH1B1 基因突變引起時，它通常不是遺傳性的，而是由于受孕后身體細胞發(fā)生突變，導致嵌合體。 這種改變稱為體細胞突變。 發(fā)生在身體所有細胞中的 PAFAH1B1 基因突變（種系突變）通常會導致 ILS。

如何做皮層下帶狀灰質異位基因檢測？

經調查核實，佳學基因可以做皮層下帶狀灰質異位基因檢測。檢測只需要將抗凝靜脈血樣本郵寄到佳學基因醫(yī)學檢驗實驗室即可，患者不需要到北京總部。檢測聯系和咨詢電話4001601189。 

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