【佳學(xué)基因檢測】共濟失調(diào)神經(jīng)病譜系障礙基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

共濟失調(diào)神經(jīng)病譜系障礙是英文Ataxia Neuropathy Spectrum Disorders的中文翻譯。這一疾病又叫做ANS ；MIRAS ；mitochondrial recessive ataxia syndrome ；SANDO ；sensory ataxia neuropathy dysarthria and ophthalmoplegia;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止共濟失調(diào)神經(jīng)病譜系障礙在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做共濟失調(diào)神經(jīng)病譜系障礙基因解碼、基因檢測？

共濟失調(diào)神經(jīng)病譜系是稱為POLG相關(guān)病癥的一組病癥的一部分。該組病癥具有一系列類似的體征和癥狀，涉及肌肉，神經(jīng)和腦相關(guān)功能。共濟失調(diào)神經(jīng)病譜系現(xiàn)在包括以前稱為線粒體隱性共濟失調(diào)綜合征（MIRAS）和感覺共濟失調(diào)神經(jīng)病引起的發(fā)音困難和眼肌麻痹（SANDO）幾種病癥。顧名思義，患有共濟失調(diào)神經(jīng)病譜的人通常有協(xié)調(diào)和平衡的問題（共濟失調(diào)）以及神經(jīng)功能紊亂（神經(jīng)病變）。神經(jīng)病變可以分為感覺，運動或兩者的結(jié)合（混合）。感覺神經(jīng)病變導(dǎo)致手臂和腿部的麻木，刺痛或疼痛，而運動神經(jīng)病變與肌肉運動的神經(jīng)的失調(diào)相關(guān)。大多數(shù)患有共濟失調(diào)神經(jīng)病譜系的人還具有嚴(yán)重的腦功能障礙（腦?。┖?a href='http://touyanshe.cn/cp/chabiyin/shenjin/2023/40917.html' target='_blank'>癲癇發(fā)作。一些患者有眼睛的外部肌肉虛弱（眼肌麻痹），這導(dǎo)致眼瞼下垂。其他體征和癥狀可包括不自主的肌肉抽搐（肌陣攣），肝臟疾病，抑郁癥，偏頭痛或失明。

佳學(xué)基因Ataxia Neuropathy Spectrum Disorders基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

共濟失調(diào)神經(jīng)病譜系的患病率是未知的。

Ataxia Neuropathy Spectrum Disorders致病鑒定基因解碼

共濟失調(diào)神經(jīng)病譜系由POLG基因的突變引起的或很少的一部分是由C10orf2基因的突變引起。POLG基因編碼了α亞基聚合酶γ（polγ）的蛋白質(zhì)。 C10orf2基因編碼了Twinkle的蛋白質(zhì)。線粒體中的polγ和Twinkle功能是利用氧將來自食物的能量轉(zhuǎn)化為細胞可以利用的形式。每個線粒體都含有少量的DNA，稱為線粒體DNA（mtDNA），是維持正常結(jié)構(gòu)功能的必需品。 polγ和Twinkle都是DNA復(fù)制過程的一部分，通過他們產(chǎn)生mtDNA的新拷貝。突變的polγ或突變的Twinkle會減少mtDN

Ataxia Neuropathy Spectrum Disorders基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

共濟失調(diào)神經(jīng)病譜根據(jù)相關(guān)基因可能具有不同的遺傳模式。POLG基因中的突變導(dǎo)致病癥以常染色體隱性模式遺傳，這意味著患者每個細胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不顯示該病癥的體征和癥狀。在C10orf2基因中的突變導(dǎo)致病癥以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個細胞中改變基因的一個拷貝足以引起病癥。

共濟失調(diào)神經(jīng)病譜系障礙的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，共濟失調(diào)神經(jīng)病譜系障礙的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

共濟失調(diào)神經(jīng)病譜系障礙基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎？

是的，可以只做基因解碼。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間，也可以省錢，更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)