【佳學基因檢測】Bardet-Biedl綜合征1/7雙基因基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

Bardet-Biedl綜合征1/7雙基因是英文Bardet-Biedl syndrome 1/7, digenic的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止Bardet-Biedl綜合征1/7雙基因在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應當做Bardet-Biedl綜合征1/7雙基因基因解碼、基因檢測？

Bardet-Biedl綜合征影響著身體的許多部分?；颊哂胁煌陌Y狀。視力喪失是Bardet-Biedl綜合征的主要特征。視力喪失是由于眼睛后部的感光組織（視網膜）逐漸惡化導致的。夜視問題在兒童期顯現，之后會在側面（外圍）視覺中出現盲點。隨著時間的推移，這些盲點擴大并合并以產生隧道視覺。大多數患者發(fā)展為中心視力模糊，青春期或成年早期成為盲人。肥胖是Bardet-Biedl綜合征的另一特征。童年早期開始體重增加，在一生中一直持續(xù)增加。肥胖的并發(fā)癥包括2型糖尿病，高血壓，高膽固醇血癥。其他主要癥狀包括多指（趾）、智力殘疾、生殖器異常。患病男性性腺機能減退，通常會導致不孕。許多患者還有腎功能異常，嚴重者會危機生命。其他特征可包括發(fā)音受損，運動技能（如站立和行走）延遲，行為問題如情緒不恰當的爆發(fā)，協調性差，獨特的面部特征，牙齒異常，并指（趾），部分或全部嗅覺喪失。此外，這種病還會影響心臟，肝臟和消化系統(tǒng)。該病臨床表征有：性腺機能低下；毯層狀視網膜變性；視網膜營養(yǎng)不良；色素性視網膜?。?a href='http://touyanshe.cn/cp/jiancejiemaliebiao/2018/764.h' target='_blank'>肥胖；多指（趾）畸形。

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Bardet-Biedl綜合征1/7雙基因的數據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Bardet-Biedl綜合征1/7雙基因的數據庫代碼是omim_id:615987。

Bardet-Biedl綜合征1/7雙基因基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎？

是的，可以只做基因檢測。在做決定之前，得到佳學基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間，也可以省錢，更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。(責任編輯：佳學基因)