【佳學基因檢測】做Bardet-Biedl綜合征4型基因解碼、基因檢測需要多少錢?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
Bardet-Biedl綜合征4型是英文Bardet-Biedl syndrome 4的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止Bardet-Biedl綜合征4型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應(yīng)當做Bardet-Biedl綜合征4型基因解碼、基因檢測?
Bardet-Biedl綜合征(BBS)的特征是棒狀錐體營養(yǎng)不良,軀干肥胖,后交叉多發(fā)性,認知障礙,男性性腺功能低下性腺功能減退癥,復(fù)雜女性泌尿系統(tǒng)畸形和腎臟異常。 BBS患兒的視力預(yù)后較差。夜盲癥通常在七至八歲時顯而易見;法定失明的平均年齡為15.5歲。出生體重通常是正常的,但體重增加在先進年開始顯著增加,并成為大多數(shù)人的終生體重。大多數(shù)人都有重大的學習困難;少數(shù)人的智商測試嚴重受損。腎臟疾病是發(fā)病率和死亡率的主要原因。臨床特征:常染色體隱性遺傳;隱睪;性腺功能低下;桿錐營養(yǎng)不良;視網(wǎng)膜變性; Tapetoretinal變性;錐/錐棒營養(yǎng)不良;色素性視網(wǎng)膜病變;夜盲癥; Brachydactyly綜合征;指畸形;肥胖;多指畸形。該病臨床表征有:隱睪;性腺機能低下;視網(wǎng)膜變性;毯層狀視網(wǎng)膜變性;色素性視網(wǎng)膜病;短指畸形綜合征;并指(趾)畸形;肥胖;多指(趾)畸形。
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常染色體隱性遺傳病
Bardet-Biedl綜合征4型的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,Bardet-Biedl綜合征4型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:615982。
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