【佳學基因檢測】腕管綜合癥基因解碼、基因檢測有什么用？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

腕管綜合癥是英文Carpal tunnel syndrome的中文翻譯。該病的英文疾病名稱還有Amyotrophy, thenar, of carpal origin、Carpal canal、Carpal tunnel、Compression neuropathy, carpal tunnel、CTS、Distal median nerve compression、Distal median nerve entrapment、Entrapment neuropathy, carpal tunnel、Median neuropathy, carpal tunnel。相應地，腕管綜合癥基因檢測又叫做起源于腕骨的魚際肌萎縮癥基因解碼、腕管基因測試、腕管基因篩查、腕管壓迫性神經病遺傳診斷、CTS分子診斷、遠端正中神經壓迫遺傳檢測、遠端正中神經卡壓致病基因鑒定基因分析、腕管卡壓性神經病醫(yī)學遺傳學檢測、腕管正中神經病變基因測序檢測。腕管綜合癥，又叫做腕道征候群。腕道征候群是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止腕管綜合癥在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經系統疾病。

什么樣的人應當做腕管綜合癥基因解碼、基因檢測？

你正在辦公桌前工作，試圖忽略你手和手腕上一段時間以來的刺痛或麻木。突然間，一陣刺骨的刺痛從手腕和手臂上射出。只是一個路過抽筋？它可能是腕管綜合癥。腕管是您手掌底部韌帶和骨骼的狹窄通道。它包含神經和肌腱。有時，受刺激的肌腱或其他腫脹增厚會使隧道變窄并導致神經受壓。癥狀通常逐漸開始。隨著它們的惡化，抓住物體會變得困難。通常，原因是腕管比其他人的小。其他原因包括進行裝配線工作，手腕損傷或由于某些疾?。ɡ珙愶L濕性關節(jié)炎）引起的腫脹。女性患腕管綜合癥的可能性是男性的三倍。早期診斷和治療對于預防有效、悠久、長期、很久性神經損傷非常重要。您的醫(yī)生通過體檢和特殊神經測試來診斷腕管綜合癥。治療包括休息手，夾板，疼痛和消炎藥，有時還需要手術。臨床特征：多發(fā)性骨贅;維生素B6缺乏癥;周圍神經病變;縮窄中位神經病變;數字屈肌腱鞘炎。該病臨床表征有：多發(fā)性成骨不良；維生素B6缺乏癥；周圍神經?。粔浩刃哉猩窠洸∽?；指屈肌腱鞘炎。

佳學基因Carpal tunnel syndrome基因解碼、基因檢測大數據分析

腕管綜合征（CTS）是一種常見的上肢周圍小管神經卡壓綜合征。 當腕部正中神經通過空間受限的骨纖維腕管時，壓迫或損傷腕部正中神經可導致腕管綜合征，導致手部疼痛和功能受損。 佳學基因腕道征候群基因檢測與基因解碼總結了了關于 CTS 的患病率、病理學、診斷、治療和危險因素以及遺傳因素在 CTS 病因學中的作用的研究結果。 腕管綜合征（CTS）診斷主要與臨床癥狀相關； 盡管如此，它還是通過磁共振成像和超聲檢查等復雜方法得到了簡化。 腕管綜合征（CTS）癥狀可以通過保守和手術策略得到改善。 確切的腕管綜合征（CTS）病理生理學需要澄清。 基因內的各種變異增強了腕管綜合征（CTS）的遺傳傾向； 然而，腕管綜合征（CTS） 病因可能包括手腕運動、損傷和特定條件（例如，年齡、體重指數、性別和心血管疾病）等風險因素。 腕管綜合征（CTS）的高患病率降低了其患者的生活質量并增加了衛(wèi)生系統的成本，因此研究和臨床試驗對闡明腕管綜合征（CTS）發(fā)病機制和開發(fā)新的治療靶點具有重要意義。
 

腕管綜合癥Carpal tunnel syndrome致病鑒定基因解碼

佳學基因腕管綜合征致病基因鑒定基因解碼研究了腕管綜合癥的 GWAS 薈萃分析，該分析結合了來自四個人群的 48,843 個病例，并通過在 50 個位點識別53個變異來擴展以前的研究。 在這 53 個基因序列變體中，SERPINA1 中的一個低頻變體可以防止腕管綜合癥。 通過精細定位、eQTL、pQTL、CADD 評分和基因集富集分析，腕道征候群基因檢測突出了潛在的效應介導基因和大部分變異的生物學作用。 使用 PRS，腕道癥候群基因檢測估計了不同定義的腕管綜合癥嚴重程度組的遺傳傾向，并表明雙側、反復或持續(xù)性腕管綜合癥病例的 PRS 高于非反復或非持續(xù)性病例。 腕管綜合癥與早期激素替代療法、骨關節(jié)炎和焦躁不安之間存在很強的遺傳相關性。 此外，人體測量學特征的遺傳相關性研究與之前的研究結果一致，但 MR 分析顯示，當使用身高和 BMI 變異作為工具變量時，存在遺傳多效性的證據。

基于功能注釋，起源于腕骨的魚際肌萎縮癥致病基因鑒定基因檢測突出顯示了可能參與腕管綜合癥 發(fā)病機制的 35 個基因。 三個候選致病基因是 COL11A1、COL11A2 和 COL10A1。 這些基因是膠原蛋白家族 (COL) 的成員，編碼膠原蛋白，這是細胞外基質中賊豐富的蛋白質，它們?yōu)槌ｑv細胞提供結構支持，占骨基質蛋白質含量的 90%。 COL11A1 之前曾與腕管綜合癥有關，COL11A1 和 COL11A2 與肌腱病有關。 COL10A1 的突變和異常表達與人類的異常軟骨細胞肥大和骨關節(jié)炎有關，Col10a1 基因敲除小鼠的生長板和關節(jié)軟骨厚度減少，骨含量改變，以及生長板軟骨內基質成分的非典型分布。 在手部疾病基因檢測的研究中，高 LD (r2 = 0.98) 的變異與 COL10A1 中的 腕管綜合癥 變異，與血漿中的膠原蛋白 α-1(X) 鏈相關（P = 4.0 × 10-180，β = -0.25), 表明腕管綜合癥病例中蛋白質的減少。

膠原蛋白是具有血小板反應蛋白基序 (ADAMTS)和賴氨酰氧化酶 (LOX) 家族成員的去整合素和金屬蛋白酶的底物。 骨科疾病的基因檢測研究中突出顯示的三個候選致病基因編碼 ADAMTS（ADAMTS10、ADAMTS14 和 ADAMTS17），一個編碼 ADAMTS 樣蛋白 (ADAMTSL2)，其結構類似于 ADAMTS 但缺乏蛋白水解活性。 ADAMTS 具有調節(jié)作用，并參與前膠原加工成成熟膠原并控制細胞外基質的結構和功能。 另一種膠原蛋白底物和突出顯示的基因 LOXL1 通過氧化賴氨酸殘基為膠原蛋白纖維提供拉伸強度和結構完整性，從而導致這些結構成分的共價交聯和穩(wěn)定。 LOXL1 中的錯義變異 (p.Arg141Leu) 是致病性變異的前 1%（CADD 分數⟩=⟩24.4）。 當 ADAMTS 處理由 LOX 穩(wěn)定的 COL 底物時，致病基因鑒定基因解碼認為這些過程是相互關聯的，并推測其中一個過程的變形可能會影響其他過程，從而增加腕管綜合癥的風險。

佳學基因對腕管綜合癥的基因破解研究中強調的編碼細胞外基質成分的其他基因包括 SERPINA1 和 ITGB5。 SERPINA1 中的錯義變體 (p.Glu366Lys) 是薈萃分析中的首要信號，對腕管綜合癥具有很強的保護作用，并且還與支持先前報告的觀察結果的多種蛋白質的血漿水平相關。 ITGB5 編碼參與細胞外基質細胞粘附的整合素亞基，并在腕管綜合癥病例中上調。 佳學基因收集的案例中存在的閱讀框內缺失與參與膠原蛋白過程和免疫反應等功能的幾種蛋白質的血漿水平相關。

使用腕管綜合癥PRS疾病風險評估基因檢測，佳學基因解碼發(fā)現非反復性或非持續(xù)性與雙側、反復性或持續(xù)性腕管綜合癥病例之間存在差異，表明后者具有更高的腕管綜合癥遺傳傾向。 基因解碼還沒有公弄哪只手受影響的數據，也沒有具體定義雙側腕管綜合癥病例。 因此，基因解碼病案的大數據分析將兩次或更多次腕管突然發(fā)作且兩次或更多次就診時間間隔為六個月或更長時間的病例合并，并將它們與一次腕管突然發(fā)作的病例進行比較。

正中神經、尺神經和橈神經的卡壓性神經病的特征是機械或動態(tài)壓迫引起的神經功能改變。 與腕管綜合癥相關的變異均未顯示出與尺神經或橈神經病變相關的有力證據，表明腕管綜合癥病例存在特定病理學。

遠端正中神經卡壓很常見且使人衰弱。 佳學基因致病基因鑒定基因解碼的研究確定了全基因組與腕管綜合癥的關聯，并揭示了指向可能有助于發(fā)病機制的基因的序列變異。 基因解碼的結果表明細胞外基質的成分起著關鍵作用。

腕管綜合癥基因解碼、基因檢測有什么用？

選基因解碼項目，可以找到發(fā)病原因，尋找目前可以進行有效治療的藥物。指導婚戀方式，提供生育健康二胎的建議。