【佳學(xué)基因檢測】Emanuel綜合征鎖基因解碼、基因檢測報告時間是一樣的嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

Emanuel綜合征是英文Emanuel syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做Der(22) syndrome due to 3:1 meiotic disjunction events，Supernumerary der(22) Syndrome， Supernumerary der(22)t(11 22) syndrome，Supernumerary derivative 22 chromosome syndrome。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止Emanuel綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Emanuel綜合征基因解碼、基因檢測？

Emanuel綜合征是一種染色體異常的疾病，影響患者的正常發(fā)育和身體多個部位。Emanuel綜合征的嬰兒患者肌張力較弱（肌張力減退HP:0001252），且身體生長和體重均明顯低于正常（無法茁壯成長HP:0001508）?；颊哂忻黠@的發(fā)育遲緩，并且大多數(shù)患者還會有嚴(yán)重的智力殘疾。 Emanuel綜合征的其他癥狀還包括：頭部異常?。ㄐ☆^畸形HP:0000252），面部特征明顯，下頜較小（小下頜畸形HP:0000347）。耳朵畸形也較為常見，包括耳前皮膚會長有小孔（耳前凹陷或竇HP:0004467）。所有嬰兒患者中，約半數(shù)會有先天性的上顎開裂（腭裂HP:0000175）或高腭穹現(xiàn)象。Emanuel綜合征男性患者常常會有生殖器畸形。該疾病的其他癥狀還包括有：心臟缺陷，腎臟發(fā)育缺失或異常小（發(fā)育不全）。這些癥狀在患者嬰兒期或童年時期會危及生命。

佳學(xué)基因Emanuel綜合征基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Emanuel綜合征是一種罕見病， 其患病率是未知的。 已報道了超過100個具有這種病癥的個體。
 

Emanuel綜合征致病鑒定基因解碼

Emanuel綜合征由每個細(xì)胞中來自11號染色體和22號染色體的額外遺傳物質(zhì)的存在引起。 除了正常的46條染色體外，Emanuel綜合征患者還有一條額外的染色體，由一條連接到22號染色體上的11號染色體組成。額外的染色體稱為衍生22號染色體【der（22）染色體】。因此，Emanuel綜合征患者的一些基因在每個細(xì)胞中具有三個拷貝——而不是正常的兩個拷貝。 過量的遺傳物質(zhì)破壞正常的發(fā)育過程，導(dǎo)致該病癥的特性體征和癥狀。 研究人員正在努力確定哪些基因位于der（22）染色體上，以及這些基因在發(fā)育中起什么作用。
 

Emanuel綜合征基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

幾乎所有Emanuel綜合征患者都從未受累的親本遺傳了“der（22）染色體”。親本在染色體11和22之間攜帶了稱為平衡易位的染色體重排。沒有遺傳物質(zhì)在平衡易位中獲得或缺失，因此這些染色體變化通常不引起任何健康問題。然而，易位被傳遞到下一代會變得不平衡。Emanuel綜合征的個體遺傳了染色體11和22之間的不平衡易位，其以der（22）染色體的形式引入多余的遺傳物質(zhì)。這種多余的遺傳物質(zhì)導(dǎo)致出生缺陷和這種疾病特征的其他健康問題。
 

Emanuel綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Emanuel綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:609029 hpo_id:HP:0000023 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/emanuel/。
 

Emanuel綜合征基因解碼、基因檢測報告時間是一樣的嗎？

不一樣。一般來說，Emanuel綜合征基因檢測的時間很短。Emanuel綜合征基因解碼因為檢測的信息量和分析的復(fù)雜程度要遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過基因檢測，所以需要的時間相對來說要長一些。但佳學(xué)基因要比其他機構(gòu)更快一些。