【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何做早發(fā)性進(jìn)行性腦病伴有肌萎縮和視神經(jīng)萎縮基因解碼、基因檢測(cè)?
遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
早發(fā)性進(jìn)行性腦病伴有肌萎縮和視神經(jīng)萎縮是英文Encephalopathy, progressive, with amyotrophy and optic atrophy的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止早發(fā)性進(jìn)行性腦病伴有肌萎縮和視神經(jīng)萎縮在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做早發(fā)性進(jìn)行性腦病伴有肌萎縮和視神經(jīng)萎縮基因解碼、基因檢測(cè)?
PEAMO是一種嚴(yán)重的常染色體隱性遺傳性神經(jīng)退行性疾病,其特征是嬰兒期出現(xiàn)遲發(fā)性發(fā)育遲緩,隨后出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)性退化。大多數(shù)受影響的個(gè)體不能或不能坐下來(lái)顯示所有4肢的遠(yuǎn)端肌萎縮和無(wú)力?;颊哒J(rèn)知功能受損,無(wú)法說(shuō)話(huà)或有嚴(yán)重的構(gòu)音障礙。其他功能包括視神經(jīng)萎縮,胼call體薄和小腦萎縮(Sferra等人,2016年總結(jié))。該病臨床表征有:視神經(jīng)萎縮;構(gòu)音障礙;全面發(fā)育遲緩;全面發(fā)育遲緩;小腦萎縮;腦??;胼胝體發(fā)育不良;痙攣性四肢癱;軸索性周?chē)窠?jīng)??;嚴(yán)重的肌張力減退;脊肌萎縮;協(xié)同失調(diào)。
佳學(xué)基因Encephalopathy, progressive, with amyotrophy and optic atrophy基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
Encephalopathy, progressive, with amyotrophy and optic atrophy致病鑒定基因解碼
Encephalopathy, progressive, with amyotrophy and optic atrophy基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性遺傳病
早發(fā)性進(jìn)行性腦病伴有肌萎縮和視神經(jīng)萎縮的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,早發(fā)性進(jìn)行性腦病伴有肌萎縮和視神經(jīng)萎縮的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:617207。
如何做早發(fā)性進(jìn)行性腦病伴有肌萎縮和視神經(jīng)萎縮基因解碼、基因檢測(cè)?
致電4001601189,可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢(xún)師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容,填寫(xiě)申請(qǐng)表格,按要求采集樣品,并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)