【佳學基因檢測】做進行性肌陣攣性癲癇7型基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

進行性肌陣攣性癲癇7型是英文Epilepsy, progressive myoclonic 7的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止進行性肌陣攣性癲癇7型在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應當做進行性肌陣攣性癲癇7型基因解碼、基因檢測？

進行性肌陣攣性癲癇-6是一種常染色體隱性神經系統(tǒng)疾病，其特征是在出生后的頭幾年出現共濟失調，隨后是兒童時期的肌陣攣和癲癇發(fā)作，并且在第二個十年失去獨立的行走。認知通常不會受到影響，盡管在第三個十年可能會出現輕度記憶困難（Corbett等，2011摘要）。關于進行性肌陣攣性癲癇的遺傳異質性的討論，參見EPM1A（254800）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;構音障礙;反射消失;震顫;全身性強直 - 陣攣性發(fā)作;缺席癲癇發(fā)作;行走困難;脊柱側彎;進步;協同失調。該病臨床表征有：構音障礙；神經反射消失；震顫；全面性強直-陣攣發(fā)作；失神發(fā)作；行走困難；脊柱側彎；協同失調。

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常染色體隱性遺傳病

進行性肌陣攣性癲癇7型的數據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，進行性肌陣攣性癲癇7型的數據庫代碼是omim_id:614018。

做進行性肌陣攣性癲癇7型基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

如果不方便到佳學基因的實驗室，可以在當地采集樣品后，郵寄到佳學基因的實驗室。佳學基因官網、4001601189電話及微信公眾號會有遺傳咨詢師、基因解碼師提供專業(yè)、有效的幫助。(責任編輯：佳學基因)