【佳學(xué)基因檢測(cè)】全身性癲癇和陣發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因檢測(cè)嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

全身性癲癇和陣發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙是英文Generalized epilepsy and paroxysmal dyskinesia的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止全身性癲癇和陣發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做全身性癲癇和陣發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳性癲癇伴熱性驚厥加（GEFS +）是一系列不同程度的癲癇發(fā)作。 GEFS +通常被診斷為家族成員患有高熱引發(fā)的熱性驚厥和其他類(lèi)型的癲癇發(fā)作（包括與發(fā)熱無(wú)關(guān)的癲癇）。額外的癲癇發(fā)作類(lèi)型通常涉及大腦的兩側(cè)（廣義癲癇發(fā)作）;然而，僅涉及腦的一側(cè)（部分癲癇發(fā)作）的癲癇發(fā)作在一些受影響的個(gè)體中發(fā)生。 GEFS +患者賊常見(jiàn)的癲癇發(fā)作類(lèi)型包括肌陣攣性發(fā)作，這會(huì)引起不自主的肌肉抽搐;失調(diào)性癲癇發(fā)作，其中包括突然發(fā)作的肌張力減弱;和癲癇發(fā)作，導(dǎo)致意識(shí)喪失的短期表現(xiàn)為凝視咒語(yǔ).GEFS +譜賊常見(jiàn)和賊溫和的特征是簡(jiǎn)單的熱性驚厥，從嬰兒開(kāi)始，通常在5歲時(shí)停止。當(dāng)熱性驚厥繼續(xù)5歲或其他類(lèi)型的癲癇發(fā)作，病情被稱為高熱驚厥加（FS +）。 FS +中的癲癇發(fā)作通常在青春期末結(jié)束。一種稱為Dravet綜合征（也稱為嬰兒期嚴(yán)重肌陣攣性癲癇或SMEI）的病癥通常被認(rèn)為是GEFS +譜的一部分，并且是該組中賊嚴(yán)重的病癥。受影響的嬰兒通常持續(xù)數(shù)分鐘的持續(xù)癲癇發(fā)作（癲癇持續(xù)狀態(tài)），這是由發(fā)熱引起的。其他癲癇發(fā)作類(lèi)型，包括無(wú)熱驚厥，從童年開(kāi)始。這些類(lèi)型可以包括肌陣攣或失神性發(fā)作。在Dravet綜合征中，這些癲癇發(fā)作很難用藥物控制，隨著時(shí)間的推移它們可能會(huì)惡化。 Dravet綜合征腦功能下降也很常見(jiàn)。受影響的個(gè)體通常在生命的先進(jìn)年發(fā)育正常，但隨后發(fā)育停滯，一些受影響的孩子失去了已經(jīng)獲得的技能（發(fā)育退化）。許多患有Dravet綜合征的患者難以協(xié)調(diào)運(yùn)動(dòng)（共濟(jì)失調(diào)）和智力殘疾。一些GEFS +患者具有中等嚴(yán)重程度的癲癇發(fā)作，可能不適合單純性熱性驚厥，F(xiàn)S +或Dravet綜合征的典型診斷.GEFS +家族成員有高熱驚厥和癲癇的不同組合。例如，一個(gè)受影響的家庭成員可能只有熱性驚厥，而另一個(gè)也有肌陣攣性癲癇。雖然GEFS +通常在家庭中被診斷出來(lái)，但是也可能發(fā)生在沒(méi)有家庭病史的個(gè)體中。

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全身性癲癇和陣發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，全身性癲癇和陣發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

全身性癲癇和陣發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因檢測(cè)嗎？

是的，可以只做基因檢測(cè)。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間，也可以省錢(qián)，更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)