【佳學基因檢測】巨大先天性黑素細胞痣基因解碼、基因檢測有什么用？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

巨大先天性黑素細胞痣是英文giant congenital melanocytic nevus的中文翻譯。這一疾病又叫做GAN neuropathy, giant axonal;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止巨大先天性黑素細胞痣在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應當做巨大先天性黑素細胞痣基因解碼、基因檢測？

巨軸突神經(jīng)變性?。ň掭S突神經(jīng)病變）特征是軸突異常大和功能障礙（稱為巨大軸突）。軸突是傳遞神經(jīng)沖動的神經(jīng)細胞（神經(jīng)元）的特殊延伸。疾病的癥狀首先在周圍神經(jīng)系統(tǒng)中變得明顯，周圍神經(jīng)系統(tǒng)的長軸突將大腦和脊髓（中樞神經(jīng)系統(tǒng)）連接到肌肉和感覺細胞（感測諸如觸摸，疼痛，熱和聲音的感覺的細胞）。中樞神經(jīng)系統(tǒng)中的軸突也會受影響。巨大軸突神經(jīng)病變的體征和癥狀通常在兒童早期開始，隨著時間的推移變得更嚴重。大多數(shù)受累者首先有走路的問題，后來可能失去四肢的感覺、力量和反應；患者會出現(xiàn)協(xié)調(diào)運動困難（共濟失調(diào)）并需要輪椅協(xié)助。視覺和聽覺問題也可能發(fā)生。許多具有這種病癥的個體與他們的家庭中的其他人相比具有非常卷曲的頭發(fā)。巨軸突神經(jīng)變性病也可能影響自主神經(jīng)系統(tǒng)，自主神經(jīng)控制“不隨意”的身體過程。受累者可能經(jīng)歷釋尿困難（神經(jīng)源性膀胱病）、便秘、熱不耐受以及泌汗能力降低或喪失等問題。隨著疾病惡化，麻痹、癲癇發(fā)作和精神功能逐漸下降（癡呆）也可能發(fā)生。大多數(shù)患有巨軸突神經(jīng)變性病的人不能活過二十多歲。

佳學基因giant congenital melanocytic nevus基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

巨軸突神經(jīng)變性病是一種非常罕見病; 發(fā)病率未知。

giant congenital melanocytic nevus致病鑒定基因解碼

巨軸突神經(jīng)變性病是由GAN基因中的突變引起的，其編碼了Gigaxonin。 Gigaxonin是泛素 - 蛋白酶體系統(tǒng)的一部分，能識別和去除細胞內(nèi)過量或損傷的蛋白質(zhì)。Gigaxonin在神經(jīng)絲的分解中起作用，神經(jīng)絲包含建立軸突的大小和形狀的結(jié)構(gòu)框架。已經(jīng)在巨軸突神經(jīng)變性病的人中鑒定的GAN基因突變導致不穩(wěn)定的Gigaxonin蛋白比正常更容易分解，導致細胞中Gigaxonin過少。在沒有足夠的功能性gigaxonin的神經(jīng)元中，神經(jīng)絲會被泛素 - 蛋白酶體系統(tǒng)分解。神經(jīng)絲密集地包裝在巨軸突神經(jīng)變性病患者的

giant congenital melanocytic nevus基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個細胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

巨大先天性黑素細胞痣的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，巨大先天性黑素細胞痣的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:256850 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/gan/。

巨大先天性黑素細胞痣基因解碼、基因檢測有什么用？

選基因解碼項目，可以找到發(fā)病原因，尋找目前可以進行有效治療的藥物。指導婚戀方式，提供生育健康二胎的建議。(責任編輯：佳學基因)