【佳學(xué)基因檢測(cè)】什么人要做腦干和脊髓受累的髓鞘形成不良和小腿痙攣基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

腦干和脊髓受累的髓鞘形成不良和小腿痙攣是英文Hypomyelination with brainstem and spinal cord involvement and leg spasticity的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止腦干和脊髓受累的髓鞘形成不良和小腿痙攣在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做腦干和脊髓受累的髓鞘形成不良和小腿痙攣基因解碼、基因檢測(cè)？

波爾III相關(guān)的腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良，腦部MRI上有一些共同特征：低髓鞘型腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良，其特征在于三種主要臨床發(fā)現(xiàn)：運(yùn)動(dòng)功能障礙（由于痙攣引起的步態(tài)步態(tài)異常，小腦共濟(jì)失調(diào)和/或震顫）；牙齒異常（延遲牙列，牙列缺損，牙齒不齊，牙齒異常放置或成形）； 低促性腺激素性性腺機(jī)能減退。 五種重疊的臨床表型（在其分子基礎(chǔ)之前作為不同的實(shí)體已知）包括：低髓鞘，牙齒發(fā)育不全，促性腺激素分泌不足的性腺機(jī)能減退（4H綜合征）; 共濟(jì)失調(diào)，延遲牙列和髓鞘減少（ADDH）; 伴有中樞髓鞘降低（TACH）的震顫性共濟(jì)失調(diào); 與少牙（LO）的腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良; 和伴有小腦萎縮和胼胝體發(fā)育不全（HCAHC）的低髓鞘堿化。 發(fā)病年齡從嬰兒到青春期都有。分析中國(guó)髓鞘低下性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良(Hypomyelinating Leukodystrophy,HLD)患者臨床及遺傳學(xué)特點(diǎn)。方法收集患兒及家系詳細(xì)臨床資料。采用白質(zhì)腦病基因靶向捕獲高通量測(cè)序技術(shù)、多重連接依賴的探針擴(kuò)增技術(shù)(MLPA)、Sanger測(cè)序等進(jìn)行遺傳分析。結(jié)果 123例患者符合HLD臨床診斷,包括95例佩梅病(PMD),12例佩梅樣病(PMLD),5例GM1神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病,3例GM2神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病,伴有基底節(jié)及小腦萎縮的髓鞘發(fā)育不良(HABC),Sjogren-Larsson綜合征,毛發(fā)低硫性營(yíng)養(yǎng)不良癥,痙攣性截癱35型(SPG35),楓糖尿病,神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積病(NCL),染色體18q缺失綜合征。123例患者中遺傳診斷113例(113/123,91.27%),突變基因包括PLP1、GJC2、GLB1、HEXA、TUBB4A、ALDH3A2、POLR3A、FA2H、ERCC2及BCKDHB,發(fā)現(xiàn)未報(bào)道突變23例。結(jié)論結(jié)論本研究新穎在中國(guó)患者中進(jìn)行大樣本量髓鞘低下性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良臨床及遺傳學(xué)研究,擴(kuò)大了該病的臨床表現(xiàn)及遺傳突變譜,為患者家庭提供了正確的遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷。 該病臨床表征有：低促性腺素性功能減退癥；近視；水平眼震；缺牙癥；構(gòu)音障礙；小腦萎縮；辨距不良；輪替運(yùn)動(dòng)障礙；動(dòng)作性震顫；腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良；腦髓鞘形成減少；促性腺激素缺乏癥。

佳學(xué)基因Hypomyelination with brainstem and spinal cord involvement and leg spasticity基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

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常染色體隱性遺傳病

腦干和脊髓受累的髓鞘形成不良和小腿痙攣的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，腦干和脊髓受累的髓鞘形成不良和小腿痙攣的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:614381。

什么人要做腦干和脊髓受累的髓鞘形成不良和小腿痙攣基因解碼、基因檢測(cè)？

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