【佳學(xué)基因檢測(cè)】做腰椎間盤退變易感性型基因解碼、基因檢測(cè)需要多少錢？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

腰椎間盤退變易感性型是英文Lumbar disc degeneration, susceptibility to的中文翻譯。這一疾病又叫做LFS；Lujan-Fryns syndrome；X-linked intellectual deficit with marfanoid habitus；X-linked mental retardation with marfanoid habitus；XLMR with marfanoid features；X-linked mental retardation with marfanoid habitus syndrome;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止腰椎間盤退變易感性型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做腰椎間盤退變易感性型基因解碼、基因檢測(cè)？

Lujan綜合征的特征有智力殘疾、行為障礙和某些身體特征。幾乎都是男性發(fā)病。 智障殘疾通常從輕到中度。行為障礙包括多動(dòng)、具有攻擊性、極度害羞和過(guò)度尋求關(guān)注。一些患者具有自閉癥的癥狀，影響溝通和社交的發(fā)育障礙。有些被診斷有精神問(wèn)題，如妄想和幻覺(jué)。 身體特征包括身體高大、瘦和巨頭。患者臉瘦長(zhǎng)，面容異常如高鼻根、鼻子和人中之間的間隔較短、上腭窄、牙齒擁擠、小頜畸形。肌張力減退。 其他癥狀和體征有言語(yǔ)異常、心臟缺陷、生殖泌尿系統(tǒng)異常、指（趾）長(zhǎng)并且關(guān)節(jié)伸展過(guò)度、癲癇和胼胝體異常。

佳學(xué)基因Lumbar disc degeneration, susceptibility to基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Lujan綜合征似乎是一種罕見(jiàn)病，其發(fā)病率是未知的。

Lumbar disc degeneration, susceptibility to致病鑒定基因解碼

Lujan綜合征由MED12基因中的至少一個(gè)突變引起。該基因編碼的蛋白質(zhì)有助于調(diào)節(jié)基因活性; 它涉及早期發(fā)育的許多方面。 引起Lujan綜合征的MED12基因突變改變MED12蛋白中的單氨基酸。這種遺傳變化改變了MED12蛋白的結(jié)構(gòu)，并干擾其功能。 然而，尚不清楚突變?nèi)绾斡绊懓l(fā)育，如何導(dǎo)致Lujan綜合征的認(rèn)知問(wèn)題和身體特征。

Lumbar disc degeneration, susceptibility to基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以X連鎖隱性模式遺傳。與該疾病相關(guān)的基因位于X染色體上。在男性（只有一個(gè)X染色體）中，每個(gè)細(xì)胞中的基因的一個(gè)拷貝發(fā)生改變就足以造成這種疾病。在女性（有兩個(gè)X染色體）中，突變需要發(fā)生在基因的兩個(gè)拷貝中才會(huì)引起該病癥。因?yàn)榕圆惶赡芫哂性摶虻膬蓚€(gè)變異拷貝，所以男性比女性更容易患上X連鎖隱性病癥。X連鎖遺傳的特征是父親不能遺傳X連鎖病癥給兒子。

腰椎間盤退變易感性型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，腰椎間盤退變易感性型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:309520 hpo_id:HP:0000194。

做腰椎間盤退變易感性型基因解碼、基因檢測(cè)需要多少錢？

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