【佳學(xué)基因檢測】做具有s-腺苷同型半胱氨酸水解酶缺陷的高蛋氨酸血癥基因解碼、基因檢測需要多長時間？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

具有s-腺苷同型半胱氨酸水解酶缺陷的高蛋氨酸血癥是英文Hypermethioninemia with s-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做dystonia/parkinsonism, hypermanganesemia, polycythemia, and chronic liver disease；hepatic cirrhosis, dystonia, polycythaemia, and hypermanganesaemia；hepatic cirrhosis, dystonia, polycythemia, and hypermanganesemia；HMDPC；parkinsonism and dystonia with hype;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止具有s-腺苷同型半胱氨酸水解酶缺陷的高蛋氨酸血癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病 腎臟-泌尿系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當做具有s-腺苷同型半胱氨酸水解酶缺陷的高蛋氨酸血癥基因解碼、基因檢測？

高錳血癥伴隨肌張力障礙、紅細胞增多和肝硬化（HMDPC）是一種遺傳性疾病，發(fā)病原因是錳元素在體內(nèi)，尤其是在大腦，肝臟和血液中（高錳血癥）過量累積所致。該病癥狀和體征開始出現(xiàn)在兒童期（早發(fā)型），通常是2到15歲年齡，或者也有發(fā)病于成年期的患者（成年發(fā)病型）。 具有協(xié)調(diào)運動功能的腦部結(jié)構(gòu)出現(xiàn)錳堆積時，會引起神經(jīng)系統(tǒng)疾病，導(dǎo)致難以控制動作。多數(shù)早發(fā)型的HMDPC患者兒童，其胳膊和腿部肌肉會出現(xiàn)不自主的緊張狀態(tài)（四肢肌張力障礙HP:0001332），該癥狀通常導(dǎo)致患者行走是抬高腳步的動作，稱為公雞行走步態(tài)。該疾病的患者兒童還會有其他神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，包括肌肉不自主顫動（震顫HP:0001337），行動異常緩慢（運動遲緩HP:0002067），言語不清（構(gòu)音障礙HP:0001260）。 成年發(fā)病型的HMDPC疾病，其特征是出現(xiàn)一系列的運動異常癥狀，稱為帕金森癥，其中包括運動遲緩，震顫，肌強直，和無法保持身體直立和平衡（姿勢不穩(wěn)HP:0002172）。 患者體內(nèi)紅細胞數(shù)量增多（紅細胞增多癥HP:0001901），并且鐵含量較低。 HMDPC患者其他的癥狀還包括肝臟腫大（肝腫大HP:0002240），肝臟出現(xiàn)疤痕（肝纖維化HP:0001395），以及不可逆轉(zhuǎn)的肝病（肝硬化HP:0001394）。

佳學(xué)基因Hypermethioninemia with s-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

高錳血癥伴隨肌張力障礙、紅細胞增多和肝硬化（HMDPC）的患病率是未知的?？茖W(xué)文獻中報導(dǎo)了少數(shù)病例。

Hypermethioninemia with s-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency致病鑒定基因解碼

SLC30A10基因突變導(dǎo)致HMDPC。該基因編碼的蛋白質(zhì)將錳運輸穿過細胞膜。錳對許多細胞功能是重要的，但大量錳是有毒的，特別是對大腦和肝細胞。 SLC30A10蛋白存在于腦神經(jīng)細胞和肝細胞周圍的膜中，以及這些細胞內(nèi)結(jié)構(gòu)的膜中。當錳水平升高時，蛋白質(zhì)去除錳來保護這些細胞。SLC30A10基因突變削弱了錳從細胞中的運輸?shù)哪芰?，?dǎo)致錳在腦和肝中積累。大腦中的錳積累導(dǎo)致HMDPC的運動問題特征。在肝臟中錳積累造成的損害導(dǎo)致肝臟疾病。大量的錳有助于增加紅細胞的產(chǎn)生，導(dǎo)致紅細胞增多癥。

Hypermethioninemia with s-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個細胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

具有s-腺苷同型半胱氨酸水解酶缺陷的高蛋氨酸血癥的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，具有s-腺苷同型半胱氨酸水解酶缺陷的高蛋氨酸血癥的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:613280 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hmdpc/。

做具有s-腺苷同型半胱氨酸水解酶缺陷的高蛋氨酸血癥基因解碼、基因檢測需要多長時間？

不管佳學(xué)基因的報告是多么迅速，都要及時進行基因解碼、基因檢測，這樣可以為生命和健康贏得時間。一般來說，基因檢測的時間很短?；蚪獯a因為檢測的信息量和分析的復(fù)雜程度要遠遠超過基因檢測，所以需要的時間相對來說要長一些。但佳學(xué)基因要比其他機構(gòu)更快一些。(責任編輯：佳學(xué)基因)