【佳學(xué)基因檢測(cè)】POLG相關(guān)的疾病譜基因解碼、基因檢測(cè)的樣品有區(qū)別嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

POLG相關(guān)的疾病譜是英文POLG-Related Spectrum Disorders的中文翻譯。這一疾病又叫做carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome type Ia CDG Ia CDG1a CDGS1a congenital disorder of glycosylation type Ia Jaeken syndrome phosphomannomutase 2 deficiency PMM deficiency PMM2-CDG;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止POLG相關(guān)的疾病譜在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病 食物-營(yíng)養(yǎng)-代謝疾病 胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做POLG相關(guān)的疾病譜基因解碼、基因檢測(cè)？

PMM2先天性糖基化障礙（PMM2-CDG，也被稱為先天性糖基化1a型）是一種影響身體多部位的遺傳病?；颊咧?，PMM2-CDG的類型及嚴(yán)重程度差別很大，甚至在同一家庭的不同成員之間也存在差異。 PMM2-CDG患者發(fā)病于嬰兒期?；紜肟杀憩F(xiàn)為肌張力減退，倒乳頭，脂肪分布異常，斜視，發(fā)育遲緩，不能以預(yù)期的速率茁壯成長(zhǎng)?；紜胍渤１憩F(xiàn)為小腦不發(fā)達(dá)，這是協(xié)調(diào)運(yùn)動(dòng)的大腦部分?；颊叩拿娌刻卣鳘?dú)特，包括高額頭，三角臉，大耳朵和薄上唇?；疾〉膬和憩F(xiàn)為肝功能指標(biāo)升高，癲癇，心包積液及凝血障礙。約20％的患嬰因多器官衰竭而不能存活至一歲。 PMM2-CDG賊嚴(yán)重的情況是胎兒水腫，即出生前體內(nèi)存在多余液體。大多數(shù)胎兒水腫的嬰兒胎死腹中或出生后不久死亡?；钸^(guò)嬰兒期的PMM2-CDG患者可能有中度智障，有些無(wú)法獨(dú)立行走?；颊咭部赡苡龅酵话l(fā)性事件如嗜睡和臨時(shí)癱瘓，恢復(fù)的時(shí)間從幾周到幾個(gè)月不等。 在青春期或成年期，PMM2-CDG患者會(huì)經(jīng)歷周圍神經(jīng)病變，脊柱后側(cè)凸，共濟(jì)失調(diào)，攣縮。一些患者患有一種叫做色素性視網(wǎng)膜炎的眼疾，導(dǎo)致視力喪失。PMM2-CDG的女性患者性腺機(jī)能減退，這影響了激素的生成，激素可指導(dǎo)性別發(fā)育。其結(jié)果是女性PMM2-CDG患者不經(jīng)歷青春期。男性患者青春期正常，但睪丸通常很小。

佳學(xué)基因POLG-Related Spectrum Disorders基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

全世界已鑒定出超過(guò)800名PMM2-CDG的個(gè)體。

POLG-Related Spectrum Disorders致病鑒定基因解碼

PMM2-CDG是由PMM2基因突變引起的。 該基因編碼了磷酸甘露糖變位酶2（PMM2）。 PMM2酶參與糖基化過(guò)程，將糖分子（寡糖）連接到蛋白質(zhì)上。 糖基化修飾蛋白質(zhì)，因此它們可以執(zhí)行更廣泛的功能。 PMM2基因突變導(dǎo)致產(chǎn)生異常PMM2酶，其活性降低。 沒(méi)有正常功能的PMM2酶，糖基化不能正常進(jìn)行。 結(jié)果，蛋白質(zhì)糖基化異常進(jìn)行。 PMM2-CDG中的多種的體征和癥狀可能是由于在許多器官和組織中異常糖基化而導(dǎo)致。

POLG-Related Spectrum Disorders基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

POLG相關(guān)的疾病譜的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，POLG相關(guān)的疾病譜的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

POLG相關(guān)的疾病譜基因解碼、基因檢測(cè)的樣品有區(qū)別嗎？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測(cè)可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)