【佳學(xué)基因檢測】夏科-馬里-圖思?。–MT病或腓骨肌萎縮征）2B1型基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

夏科-馬里-圖思?。–MT病或腓骨肌萎縮征）2B1型是英文Charcot-Marie-Tooth disease type 2B1的中文翻譯。這一疾病又叫做;CMT2B1，LMNA。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止夏科-馬里-圖思?。–MT病或腓骨肌萎縮征）2B1型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于神經(jīng)肌肉接頭疾病。

什么樣的人應(yīng)當做夏科-馬里-圖思病（CMT病或腓骨肌萎縮征）2B1型基因解碼、基因檢測？

Charcot-Marie-Tooth遺傳性神經(jīng)病變2型（CMT2）是一種軸突（非脫髓鞘）周圍神經(jīng)病變，其特征是遠端肌肉無力和萎縮，輕度感覺喪失，以及正常或接近正常的神經(jīng)傳導(dǎo)速度。 CMT2在臨床上與CMT1類似，但通常不太嚴重。 周圍神經(jīng)不會擴大或肥大。 CMT2的亞型在臨床上是相似的，僅通過分子遺傳學(xué)發(fā)現(xiàn)來區(qū)分。遺傳性周圍神經(jīng)病（IPN）是一組以周圍神經(jīng)系統(tǒng)出現(xiàn)長度依賴性進行性變性為特征的疾病。IPN 的臨床和遺傳學(xué)異質(zhì)性很廣泛，患病率約為 1/2500，是賊常見的一組遺傳性神經(jīng)肌肉病。賊常見的 IPN 亞群為遺傳性運動感覺性周圍神經(jīng)?。℉MSN）或者腓骨肌萎縮癥（CMT），后者是 19 世紀神經(jīng)病學(xué)家給出的賊初描述，沿用至今。CMT 很接近其他兩類較為少見的 IPN 疾病類型，即以選擇性運動神經(jīng)受累（遺傳性運動神經(jīng)病，HMN）或感覺性自主神經(jīng)受累（遺傳性感覺性和自主神經(jīng)病，HSAN）。CMT 通常會在 20 歲前發(fā)病，癥狀一般從足部起始，由遠端向近端進展?；颊弑憩F(xiàn)為雙下肢遠端的力弱以及肌肉萎縮，導(dǎo)致步態(tài)障礙。后期也會出現(xiàn)雙上肢遠端受累，但表現(xiàn)不是那么明顯。患者會出現(xiàn)骨骼發(fā)育異常，比如高足弓，錘狀腳趾，脊柱側(cè)突。此外，伴有遠端的感覺喪失，一般陽性的感覺癥狀較為少見。深反射通常減弱或消失。大部分患者疾病進展緩慢，導(dǎo)致輕中度損害，不影響預(yù)期壽命。

佳學(xué)基因Charcot-Marie-Tooth disease type 2B1基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Charcot-Marie-Tooth disease type 2B1致病鑒定基因解碼

Charcot-Marie-Tooth disease type 2B1基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性

Charcot-Marie-Tooth disease type 2B1的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，夏科-馬里-圖思?。–MT病或腓骨肌萎縮征）2B1型的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:606071；ICD編碼是G60.0

夏科-馬里-圖思?。–MT病或腓骨肌萎縮征）2B1型基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎？

是的，可以只做基因解碼。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間，也可以省錢，更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。(責任編輯：佳學(xué)基因)