【佳學(xué)基因檢測(cè)】鉀加重肌強(qiáng)直基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

鉀加重肌強(qiáng)直是英文potassium-aggravated myotonia的中文翻譯。這一疾病又叫做PAM sodium channel myotonia Potassium aggravated myotonia;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止鉀加重肌強(qiáng)直在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于神經(jīng)肌肉接頭疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做鉀加重肌強(qiáng)直基因解碼、基因檢測(cè)？

鉀加重性肌強(qiáng)直是一種累及骨骼肌的疾病。始于兒童期或青少年期，患者持續(xù)性的肌肉收縮（肌強(qiáng)直），阻止肌肉正常放松。肌強(qiáng)直引起肌肉僵硬，運(yùn)動(dòng)后肌強(qiáng)直惡化，通過食用富含鉀的食物，如香蕉和土豆也會(huì)加重病情。肌強(qiáng)直發(fā)生于全身的骨骼肌。鉀加重性肌強(qiáng)直的嚴(yán)重程度從輕度到嚴(yán)重，致殘性疾病頻繁發(fā)作。與其他形式的肌強(qiáng)直不同，鉀加重性肌強(qiáng)直與肌無力發(fā)作無關(guān)。

佳學(xué)基因potassium-aggravated myotonia基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

鉀加重性肌強(qiáng)直這種疾病似乎很少見；只有少數(shù)個(gè)體和家庭有報(bào)道過。SCN4A基因突變引起鉀加重性肌強(qiáng)直。

potassium-aggravated myotonia致病鑒定基因解碼

SCN4A基因編碼的蛋白質(zhì)對(duì)于骨骼肌細(xì)胞的正常功能至關(guān)重要。骨骼肌必須協(xié)調(diào)收縮和放松，使身體正常移動(dòng)。肌肉收縮由陽(yáng)離子（包括鈉）流入骨骼肌細(xì)胞而觸發(fā)。 SCN4A蛋白形成通道，控制鈉離子流入這些細(xì)胞。SCN4A基因突變改變了鈉通道的正常結(jié)構(gòu)和功能。改變的通道不能適當(dāng)?shù)卣{(diào)節(jié)離子流，增加進(jìn)入骨骼肌細(xì)胞中的鈉離子流。 額外的鈉離子的流入觸發(fā)延長(zhǎng)的肌肉收縮，這是肌強(qiáng)直的標(biāo)志。

potassium-aggravated myotonia基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

鉀加重性肌強(qiáng)直是以常染色體顯性模式遺傳的，這意味著每個(gè)細(xì)胞中改變基因的一個(gè)拷貝足以引起病癥。在一些病例中，受累者遺傳來自一個(gè)受累的親本的SCN4A基因中的突變。其他病例來自基因的新突變。這些病例發(fā)生在沒有家族病史的人群中。

potassium-aggravated myotonia的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，鉀加重肌強(qiáng)直的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:608390 hpo_id:HP:0003552；ICD編碼是G71.1

鉀加重肌強(qiáng)直基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎？

是的，可以只做基因解碼。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間，也可以省錢，更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)