【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎么做普伐他汀敏感性-療效基因解碼、基因檢測(cè)?
遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
普伐他汀敏感性-療效是英文pravastatin response - Efficacy的中文翻譯。這一疾病又叫做PAM
sodium channel myotonia
Potassium aggravated myotonia;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止普伐他汀敏感性-療效在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于神經(jīng)肌肉接頭疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做普伐他汀敏感性-療效基因解碼、基因檢測(cè)?
鉀加重性肌強(qiáng)直是一種累及骨骼肌的疾病。始于兒童期或青少年期,患者持續(xù)性的肌肉收縮(肌強(qiáng)直),阻止肌肉正常放松。肌強(qiáng)直引起肌肉僵硬,運(yùn)動(dòng)后肌強(qiáng)直惡化,通過(guò)食用富含鉀的食物,如香蕉和土豆也會(huì)加重病情。肌強(qiáng)直發(fā)生于全身的骨骼肌。鉀加重性肌強(qiáng)直的嚴(yán)重程度從輕度到嚴(yán)重,致殘性疾病頻繁發(fā)作。與其他形式的肌強(qiáng)直不同,鉀加重性肌強(qiáng)直與肌無(wú)力發(fā)作無(wú)關(guān)。
佳學(xué)基因pravastatin response - Efficacy基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
鉀加重性肌強(qiáng)直這種疾病似乎很少見(jiàn);只有少數(shù)個(gè)體和家庭有報(bào)道過(guò)。SCN4A基因突變引起鉀加重性肌強(qiáng)直。
pravastatin response - Efficacy致病鑒定基因解碼
SCN4A基因編碼的蛋白質(zhì)對(duì)于骨骼肌細(xì)胞的正常功能至關(guān)重要。骨骼肌必須協(xié)調(diào)收縮和放松,使身體正常移動(dòng)。肌肉收縮由陽(yáng)離子(包括鈉)流入骨骼肌細(xì)胞而觸發(fā)。 SCN4A蛋白形成通道,控制鈉離子流入這些細(xì)胞。SCN4A基因突變改變了鈉通道的正常結(jié)構(gòu)和功能。改變的通道不能適當(dāng)?shù)卣{(diào)節(jié)離子流,增加進(jìn)入骨骼肌細(xì)胞中的鈉離子流。 額外的鈉離子的流入觸發(fā)延長(zhǎng)的肌肉收縮,這是肌強(qiáng)直的標(biāo)志。
pravastatin response - Efficacy基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
鉀加重性肌強(qiáng)直是以常染色體顯性模式遺傳的,這意味著每個(gè)細(xì)胞中改變基因的一個(gè)拷貝足以引起病癥。在一些病例中,受累者遺傳來(lái)自一個(gè)受累的親本的SCN4A基因中的突變。其他病例來(lái)自基因的新突變。這些病例發(fā)生在沒(méi)有家族病史的人群中。
普伐他汀敏感性-療效的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,普伐他汀敏感性-療效的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:608390
hpo_id:HP:0003552。
怎么做普伐他汀敏感性-療效基因解碼、基因檢測(cè)?
致電4001601189,可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢(xún)師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容,填寫(xiě)申請(qǐng)表格,按要求采集樣品,并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)