【佳學(xué)基因檢測(cè)】做脊髓性肌萎縮顯性基因解碼、基因檢測(cè)的費(fèi)用是多少?
遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
脊髓性肌萎縮顯性是英文Spinal Muscular Atrophy, Dominant的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止脊髓性肌萎縮顯性在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于神經(jīng)肌肉接頭疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做脊髓性肌萎縮顯性基因解碼、基因檢測(cè)?
DSMA5是一種常染色體隱性神經(jīng)系統(tǒng)疾病,其特征在于年輕成人慢性進(jìn)行性遠(yuǎn)端肌肉無(wú)力和萎縮,導(dǎo)致由于運(yùn)動(dòng)神經(jīng)功能受損導(dǎo)致的步態(tài)損傷和反射喪失。感覺(jué)和認(rèn)知不受損害(Blumen等,2012總結(jié))。對(duì)于一般的表型描述和遠(yuǎn)端SMA的遺傳異質(zhì)性的討論,參見(jiàn)HMN1(182960)。臨床特征:常染色體隱性遺傳;反射消失; Pes cavus;脊柱肌肉萎縮。該病臨床表征有:神經(jīng)反射消失;高弓足;脊肌萎縮。
佳學(xué)基因Spinal Muscular Atrophy, Dominant基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
Spinal Muscular Atrophy, Dominant致病鑒定基因解碼
Spinal Muscular Atrophy, Dominant基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性遺傳病
脊髓性肌萎縮顯性的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,脊髓性肌萎縮顯性的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:614881。
做脊髓性肌萎縮顯性基因解碼、基因檢測(cè)的費(fèi)用是多少?
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