【佳學(xué)基因檢測(cè)】瑞氏綜合征基因解碼與基因檢測(cè)

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

瑞氏綜合征，又叫做Reye綜合癥，有時(shí)被錯(cuò)寫(xiě)為瑞氏綜合癥，稱為腦病合并脂肪變性（encephalopathy with fatty degeneration of the viscera），是因多臟器脂肪浸潤(rùn)所引起的以腦水腫和肝功能障礙為表現(xiàn)的一組癥候群。澳大利亞病理學(xué)家Reye及其同事于1963年新穎報(bào)道此綜合征。本病的臨床特點(diǎn)：病毒感染后出現(xiàn)腦病的癥狀（意識(shí)障礙、驚厥），肝功能異常及代謝紊亂。多發(fā)生于6個(gè)月至4歲的嬰幼兒和兒童，亦可見(jiàn)于任何年齡段。瑞氏綜合征常常會(huì)被誤診，部分原因在于這種病很不常見(jiàn)。比如，可能會(huì)被誤診為腦炎、腦膜炎、糖尿病、服藥過(guò)量或中毒等。如果不及時(shí)治療，會(huì)很快導(dǎo)致肝衰竭、腦損傷，甚至死亡。

基本信息

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

瑞氏綜合征是醫(yī)生們應(yīng)當(dāng)警惕并在治療上很棘手的疾病，是一種罕見(jiàn)的嚴(yán)重肝性腦病，病理特點(diǎn)是非炎癥性腦病和內(nèi)臟脂肪變性，致死、致殘率高，病因復(fù)雜。在沒(méi)有經(jīng)過(guò)基因解碼找到病因的時(shí)候，該病的發(fā)病原因被歸咎于感染、藥物不良反應(yīng)，至今仍然被很多醫(yī)療人員認(rèn)為這一疾病不是基因病。隨著基因測(cè)序和基因解碼的推廣和應(yīng)用，證明潛在的遺傳代謝病才是罪魁禍?zhǔn)?。認(rèn)識(shí)到這一點(diǎn)，盡早進(jìn)行致病基因鑒定基因解碼，早期識(shí)別，正確施治，可能化險(xiǎn)為夷。在此，給所有家屬和醫(yī)生們一個(gè)忠告：當(dāng)遇到疑似瑞氏綜合征時(shí)，一定要想到遺傳代謝病這組埋伏著的地雷，及早排查病因，指導(dǎo)治療。否則，按照普通疾病對(duì)癥治療的話，可能會(huì)失去救治時(shí)機(jī)。

致病基因鑒定案例分享

下面是一個(gè)病例故事，跟大家分享一下災(zāi)后重生的瑞氏綜合征。

6個(gè)月時(shí)的佳佳嚇壞了家人和醫(yī)生

佳佳是個(gè)漂亮的小公主，6個(gè)月時(shí)發(fā)熱，家長(zhǎng)買來(lái)塞肛退熱栓?？墒?，用藥半小時(shí)后，佳佳昏迷了，抽搐。緊急送到醫(yī)院，佳佳皮膚蒼白，四肢松軟，手腳冰涼。急診醫(yī)生細(xì)心詢問(wèn)病史，檢查發(fā)現(xiàn)佳佳肝臟腫大、重度脂肪肝、低血糖、高血氨、高血脂，血清轉(zhuǎn)氨酶和肌酸激酶也升高數(shù)倍，心臟也擴(kuò)大了，初步考慮是退熱栓引起的瑞氏綜合征。佳佳腦脊液及頭顱CT、MRI檢查未見(jiàn)明顯異常，病因不明。兒科醫(yī)生非常謹(jǐn)慎，建議積極治療控制病情的同時(shí)盡速將抗凝靜脈血送檢佳學(xué)基因，做致病基因鑒定基因解碼，重點(diǎn)觀注可能引看書(shū)遺傳代謝障礙的基因突變。

同時(shí)，進(jìn)行血液化學(xué)成分的質(zhì)譜分析。結(jié)果顯示，佳佳血液游離肉堿顯著降低（2.9 μmol/L），多種?；鈮A降低，提示原發(fā)性肉堿缺乏癥。經(jīng)過(guò)左卡尼汀、葡糖糖靜脈點(diǎn)滴等治療后，佳佳醒過(guò)來(lái)，逐漸康復(fù)出院。佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼揭示佳佳的基因中存在SLC22A5基因純合突變，父母攜帶雜合突變，確診原發(fā)肉堿缺乏癥。此后一直口服左卡尼汀，現(xiàn)在3歲多了，是個(gè)愛(ài)吃肉的小吃貨，生長(zhǎng)發(fā)育狀況良好，正常入托。

根據(jù)基因解碼結(jié)果，佳學(xué)基因建議通過(guò)生殖中心，生育二胎時(shí)，可通過(guò)試管嬰兒確保二胎不再患病，但是母親懷二胎時(shí)堅(jiān)持自然懷孕。出生前羊水細(xì)胞基因檢測(cè)表明，二胎和佳佳姐姐一樣一樣也有SLC22A5基因純合突變，雖然也患有原發(fā)性肉堿缺乏癥，但是由于提前知道發(fā)病原因，治療就非常簡(jiǎn)單，只要堅(jiān)持補(bǔ)充左卡尼汀就不發(fā)病。佳佳的母親再次珍惜生命的緣分，好好生養(yǎng)。