【佳學基因檢測】基因解碼增加雙相情感障礙基因檢測位點

精神類疾病的致病基因鑒定基因解碼能13933名雙相情感障礙（BD）患者采用全外子測序，獲得全部編碼基因的序列，將其也14422名對照者的全外顯子組測序獲得的序列進行分析。《雙相情感障礙的基因檢測位點不斷增加》項目組發(fā)現，在兩種主要的雙相情感障礙BD亞型中，由于存在強烈的進化約束下，雙相情感障礙BD患者的基因中存在過多的超罕見蛋白質截短變異體（PTV）?！毒耦?a href='http://touyanshe.cn/cp/fenxian/' target='_blank'>疾病致病基因鑒定研究協作組織》發(fā)現，在賊近的精神分裂癥外顯子組薈萃分析（SCHEMA；24248例病例和97322例對照）所涉及的基因中，以及CHD8的結合靶點中，存在超罕見蛋白質截短變異體PTV的富集。而這種突變形式是表明蛋白質結構與功能發(fā)生了劇烈變化，而蛋白質的結構功能變化是基因解碼技術體系與基因檢測技術體系的根本區(qū)別?；蚪獯a研究人員提醒大家，雙相情感障礙的全基因組關聯研究（GWASs）中發(fā)現的基因對于超罕見的PTV并沒有顯著富集。將基因水平的結果與SCHEMA結果相結合，AKAP11成為確定的風險基因（優(yōu)勢比（OR） = 7.06頁 = 2.83 × 10⁻⁹). 在蛋白質水平上，AKAP-11與GSK3B相互作用，GSK3B是雙相情感障礙BD的主要治療藥物鋰的假設靶點。這一研究結果支持雙相情感障礙BD的多基因性，證明罕見的編碼變異在雙相情感障礙BD病因學中是一個重要的風險因素。